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Oggetto:
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Pathology and Medical Genetics A

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Anno accademico 2019/2020

Codice dell'attività didattica
BIO0199A
Docente
Prof.ssa Ada Funaro (Titolare del corso)
Insegnamento integrato
Corso di studi
Laurea Triennale in Biotecnologie
Anno
3° anno
Periodo didattico
Primo semestre
Tipologia
A scelta dello studente
Crediti/Valenza
3
SSD dell'attività didattica
MED/03 - genetica medica
Modalità di erogazione
Tradizionale
Lingua di insegnamento
Inglese
Modalità di frequenza
Facoltativa
Tipologia d'esame
Orale
Prerequisiti

Conoscenze di base di Biologia Cellulare e Molecolare e di Genetica Umana


Basic knowledges of Molecular and Cell Biology and Human Genetics

Oggetto:

Sommario insegnamento

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Obiettivi formativi

L’insegnamento concorre alla realizzazione dell’obiettivo formativo del corso di studi in Biotecnologie fornendo allo studente conoscenze di base di patologia generale e di genetica medica. Lo studente acquisirà ed approfondirà le interrelazioni esistenti tra i contenuti delle scienze di base e le condizioni dello stato di malattia. Comprenderà le principali cause ed i meccanismi patogenetici fondamentali delle malattie umane, nonché l’eziopatogenesi delle alterazioni fondamentali delle strutture, delle funzioni e dei meccanismi di controllo. Conoscerà inoltre i meccanismi biologici fondamentali di difesa e le loro alterazioni.

Lo studente dovrà inoltre acquisire competenze nel campo della genetica medica con particolare attenzione verso i meccanismi patogenetici alla base delle diverse malattie genetiche ereditarie ed acquisite. Dovrà anche imparare gli approcci tecnologici per l’identificazione di tali malattie.

                     

The course contributes to the realization of the educational objective of the Biotechnology degree course by providing basic knowledge of general pathology and medical genetics.

The student will acquire and deepen the inter-relationships between the contents of the basic sciences and the conditions of the disease state. He will understand the main causes and pathogenic mechanisms of fundamental human diseases, as well as the etiology of fundamental alterations of structures, functions and control mechanisms. Also he will know the basic biological mechanisms of defense and their alterations.

The student will also acquire skills in the field of medical genetics focusing on the pathogenic mechanisms underlying different genetic hereditary and acquired diseases. Moreover, the student will learn the technological approaches to the identification of different genetic diseases. 

 

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Risultati dell'apprendimento attesi

Lo studente dovrà acquisire la capacità di integrare le conoscenze assimilate negli insegnamenti precedenti, relative alle scienze di base, con gli aspetti pertinenti alle diverse condizioni patologiche al fine di comprendere la complessità dello stato di malattia.

Al termine dell’insegnamento lo studente dovrà:

  • conoscere le principali alterazioni biochimiche e morfologiche associate al danno cellulare reversibile e irreversibile;
  •  conoscere le principali forme di adattamento al danno cellulare;
  •  ripercorrere le tappe del processo infiammatorio e quello di riparazione tissutale;
  •  saper analizzare le differenze morfologico-funzionali che caratterizzano i tumori benigni e quelli maligni;
  •  analizzare un pedigree;
  •  identificare i meccanismi della trasmissione delle malattie ereditarie;
  • classificare i diversi tipi di mutazioni e discuterne il ruolo nel determinare quadri patologici;
  •  riconoscere i fattori che determinano della variabilità dei caratteri quantitativi e delle malattie complesse
  •  conoscere le basi molecolari delle anomalie di numero e struttura dei cromosomi
  •  conoscere i principi delle tecniche di citogenetica e genetica molecolare applicate alla patologia genetica
  •  conoscere le basi genetiche della trasformazione neoplastica utilizzando la terminologia tecnico-scientifica specifica in modo appropriato

The student must acquire the ability to integrate knowledge assimilated in the previous teachings, relating to basic sciences, with aspects related to the various pathological conditions in order to understand the complexity of the disease state.

At the end of the course the student will know:

  • the main biochemical and morphological alterations associated to reversible such as irreversible cell damage;
  • metabolic adaptations to cell damage;
  • inflammatory process and tissue repair process;
  • main morphological and functional differences between bening and malignant tumors;
  • analyzing a pedigree;
  • identifying the molecular mechanisms for the transmission of hereditary diseases;
  • classifying the different types of mutations and discuss their role in determining pathological situations;
  •  recognizing the factors that determine the variability of quantitative characters and complex diseases
  • the molecular bases of chromosomal abnormalities
  • the principles of cytogenetic and molecular genetic techniques applied to genetic pathology
  • the genetic basis of neoplastic transformation
  • by using the appropriate technical-scientific terminology 
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Modalità di insegnamento

Il corso integrato comprende i due moduli che consistono di lezioni frontali sui diversi argomenti previsti nel programma con l’ausilio di materiale didattico costituito da presentazioni in power-point e articoli tratti da riviste scientifiche. Ogni modulo prevede 24 ore di lezione frontale con obbligo di frequenza per un totale di 48 ore suddivise in 2 lezioni da 2 ore a settimana.

The integrated course includes two modules that consist of lectures on various topics covered in the program with the help of educational material consisting of power-point presentations and selected pertinent publications from scientific journals. Each module includes 24 hours of lectures with mandatory attendance for a total of 48 hours subdivided in 2 lessons of two hours every week.

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Modalità di verifica dell'apprendimento

L’esame consiste in un colloquio inteso a verificare le conoscenze dello studente anche attraverso il collegamento di contenuti trasversali e la capacità espositiva. Gli argomenti oggetto d'esame rifletteranno quelli trattati durante l'insegnamento e presenti nel programma. La valutazione finale terrà conto della conoscenza dell’argomento richiesto, della capacità e chiarezza espositiva e della capacità di utilizzare un lessico specialistico appropriato.

L’esame è orale e la valutazione avverrà in trentesimi. Il voto finale risulterà dalla media aritmetica dei due voti ottenuti rispettivamente nel colloquio di Patologia Generale e Genetica Medica.

The oral examination will be the final assessment of learning and the mark will be up to thirty cum laude. The topics discussed will reflect those covered during the course and included in the program. The final evaluation will take into account the knowledge of the subject matter, the ability and clarity of the speech and the ability to use an appropriate terminology. The final mark will be the arithmetic average of the two obtained respectively from the examination of Pathology and Medical Genetics   

 

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Attività di supporto

Verrà consigliata la lettura di pubblicazioni scientifiche pertinenti all'oggetto delle lezioni.

The reading of scientific publications relevant to the subject of the lessons will be recommended.

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Programma

Modulo di Genetica Medica

  •  Introduzione alla genetica medica: Organizzazione del genoma umano
  • Variabilità del genoma umano: mutazioni e polimorfismi
  •  La patologia cromosomica: alterazioni di numero e di struttura dei cromosomi e loro conseguenze sul fenotipo
  •  Citogenetica classica e molecolare: tecniche di identificazione e diagnosi di malattie genetiche
  • Le malattie monogeniche: modalità di trasmissione e identificazione
  • Le malattie da mutazioni dinamiche: malattie da espansione di unità ripetute
  •  La genetica delle malattie mitocondriali
  • La genetica dei caratteri complessi: le malattie multifattoriali
  • Le modificazioni epigenetiche: inattivazione del cromosoma X, malattie da imprinting
  • La genetica del sistema maggiore di istocompatibilità: HLA e malattie; HLA e trapianti d'organo
  •  La genetica dei tumori: le basi genetiche del cancro 

Modulo di Patologia:

  • Introduzione alla patologia generale: definizioni
  • Danno cellulare e adattamento al danno: cause e meccanismi
  • La morte cellulare: necrosi e apoptosi
  • Gli accumuli intracellulari
  • La risposta infiammatoria: acuta e cronica
  • I mediatori della risposta infiammatoria
  • Il processo riparativo: rigenerazione e riparazione tissutale
  • Alterazione della crescita e differenziamento cellulare
  • Neoplasie e Oncologia

Contents of Medical Genetics

  •  Introduction to medical genetics: the Human Genome Organization
  • Variability of the human genome: mutations and polymorphisms
  • The chromosomal disorder: changes in number and structure and effects on the phenotype
  • Classical and molecular cytogenetics: techniques for the identification and diagnosis of genetic diseases
  • The monogenic diseases
  • The disease for dynamic mutations:
  • The genetics of mitochondrial diseases
  •  The genetics of complex traits: multifactorial diseases
  • The epigenetic modifications: X-chromosome inactivation, imprinting diseases
  • The genetics of the major histocompatibility system: HLA and diseases; HLA and organ transplants
  • The genetics of cancer: the genetic basis of cancer.

Contents of Pathology:

  • Introduction to general pathology: definitions
  • Cellular damage and  adaptation to injury: causes and mechanisms
  • Cell death: necrosis and apoptosis
  • The intracellular accumulation
  • The inflammatory response: acute and chronic inflammation
  • The mediators of the inflammatory response
  • The tissue repair process: regeneration and tissue repair
  • Abnormal growth and cell differentiation
  • Malignancies and Cancers 

Testi consigliati e bibliografia

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  • B. Dallapiccola e G. Novelli. Genetica Medica essenziale. Ed. CIC Edizioni internazionali
  • T. Strachan and A. Read. Genetica molecolare umana. Ed. Zanichelli
  • Poli G e Columbano A – Patologia generale e fisiopatologia, Edizione Minerva Medica 2012
  • Pontieri – Elementi di patologia generale – PICCIN 2012
  • Celotti F. - Patologia generale e Fisiopatologia, EdiSES
  • Kumar, Abbas, Fausto, Aster - Robbins e Cotran. Le basi patologiche delle malattie. Patologia Generale,  Elsevier 8° edizione

  • B. Dallapiccola e G. Novelli. Genetica Medica essenziale. Ed. CIC Edizioni internazionali
  • T. Strachan and A. Read. Genetica molecolare umana. Ed. Zanichelli
  • Poli G e Columbano A – Patologia generale e fisiopatologia, Edizione Minerva Medica 2012
  • Pontieri – Elementi di patologia generale – PICCIN 2012
  • Celotti F. - Patologia generale e Fisiopatologia, EdiSES
  • Kumar, Abbas, Fausto, Aster - Robbins e Cotran. Le basi patologiche delle malattie. Patologia Generale,  Elsevier 8° edizione


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Orario lezioni

GiorniOreAula
Lunedì14:00 - 16:00
Mercoledì14:00 - 16:00

Lezioni: dal 03/10/2016 al 18/01/2017

Nota: Le lezioni si terranno tutte in via Nizza 52: il lunedì in Aula Eraclito, il mercoledì in Aula Copernico.

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Ultimo aggiornamento: 18/03/2020 15:25
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