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Pathology and Medical Genetics A

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Pathology and Medical Genetics

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Anno accademico 2020/2021

Codice dell'attività didattica
BIO0199A
Docente
Prof.ssa Ada Funaro (Titolare del corso)
Insegnamento integrato
Corso di studi
Laurea Triennale in Biotecnologie
Anno
3° anno
Periodo didattico
Da definire
Tipologia
A scelta dello studente
Crediti/Valenza
3
SSD dell'attività didattica
MED/03 - genetica medica
Modalità di erogazione
Mista
Lingua di insegnamento
Inglese
Modalità di frequenza
Obbligatoria
Tipologia d'esame
Orale
Prerequisiti

Conoscenze di base di Biologia Cellulare e Molecolare e di Genetica Umana


Basic knowledges of Molecular and Cell Biology and Human Genetics

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Sommario insegnamento

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Obiettivi formativi

L’insegnamento concorre alla realizzazione dell’obiettivo formativo del corso di studi in Biotecnologie fornendo allo studente conoscenze di base di genetica medica. Lo studente acquisirà ed approfondirà le interrelazioni esistenti tra i contenuti delle scienze di base e le condizioni dello stato di malattia.

Lo studente dovrà acquisire competenze nel campo della genetica medica con particolare attenzione verso i meccanismi patogenetici alla base delle diverse malattie genetiche ereditarie ed acquisite. Dovrà anche imparare gli approcci tecnologici per l’identificazione di tali malattie.

                     

The course contributes to the realization of the educational objective of the Biotechnology degree course by providing basic knowledge of general pathology and medical genetics.

The student will acquire and deepen the inter-relationships between the contents of the basic sciences and the conditions of the disease state. He will understand the main causes and pathogenic mechanisms of fundamental human gentic diseases.

The student will also acquire skills in the field of medical genetics focusing on the pathogenic mechanisms underlying different genetic hereditary and acquired diseases. Moreover, the student will learn the technological approaches to the identification of different genetic diseases. 

 

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Risultati dell'apprendimento attesi

Lo studente dovrà acquisire la capacità di integrare le conoscenze assimilate negli insegnamenti precedenti, relative alle scienze di base, con gli aspetti pertinenti alle diverse condizioni patologiche al fine di comprendere la complessità dello stato di malattia.

Al termine dell’insegnamento lo studente dovrà:

  •  analizzare un pedigree;
  •  identificare i meccanismi della trasmissione delle malattie ereditarie;
  • classificare i diversi tipi di mutazioni e discuterne il ruolo nel determinare quadri patologici;
  •  riconoscere i fattori che determinano della variabilità dei caratteri quantitativi e delle malattie complesse
  •  conoscere le basi molecolari delle anomalie di numero e struttura dei cromosomi
  •  conoscere i principi delle tecniche di citogenetica e genetica molecolare applicate alla patologia genetica
  •  conoscere le basi genetiche della trasformazione neoplastica utilizzando la terminologia tecnico-scientifica specifica in modo appropriato

The student must acquire the ability to integrate knowledge assimilated in the previous teachings, relating to basic sciences, with aspects related to the various pathological conditions in order to understand the complexity of the disease state.

At the end of the course the student will know:

  • analyzing a pedigree;
  • identifying the molecular mechanisms for the transmission of hereditary diseases;
  • classifying the different types of mutations and discuss their role in determining pathological situations;
  •  recognizing the factors that determine the variability of quantitative characters and complex diseases
  • the molecular bases of chromosomal abnormalities
  • the principles of cytogenetic and molecular genetic techniques applied to genetic pathology
  • the genetic basis of neoplastic transformation
  • by using the appropriate technical-scientific terminology 
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Modalità di insegnamento

Il corso integrato comprende i due moduli che consistono di lezioni frontali o telematiche se la situazione lo richiede sui diversi argomenti previsti nel programma con l’ausilio di materiale didattico costituito da presentazioni in power-point e articoli tratti da riviste scientifiche. Ogni modulo prevede 24 ore di lezione frontale con obbligo di frequenza per un totale di 48 ore suddivise in 2 lezioni da 2 ore a settimana. In base alle esigenze legate alla pandemia, per l'anno 2010-21 le lezioni che si svolgeranno in presenza (se possibile) saranno frequentabili anche online e saranno videoregistrate e rese disponibili sulla piattaforma e.learning.

The integrated course includes two modules that consist of lectures on various topics covered in the program with the help of educational material consisting of power-point presentations and selected pertinent publications from scientific journals. Each module includes 24 hours of lectures with mandatory attendance for a total of 48 hours subdivided in 2 lessons of two hours every week. For the year 2010-21, face-to-face lessons (if and where possible) will be accompanied by online lessons (possibly in the form of video recording of face-to-face lessons), to guarantee all students the opportunity to follow the lessons also from own home.

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Modalità di verifica dell'apprendimento

L’esame consiste in un colloquio inteso a verificare le conoscenze dello studente anche attraverso il collegamento di contenuti trasversali e la capacità espositiva. Gli argomenti oggetto d'esame rifletteranno quelli trattati durante l'insegnamento e presenti nel programma. La valutazione finale terrà conto della conoscenza dell’argomento richiesto, della capacità e chiarezza espositiva e della capacità di utilizzare un lessico specialistico appropriato. 

L’esame è orale e la valutazione avverrà in trentesimi. Il voto finale risulterà dalla media aritmetica dei due voti ottenuti rispettivamente nel colloquio di Patologia Generale e Genetica Medica. Per l'anno 2020-21, se la situazione sanitaria lo richiede, gli esami potranno svolgersi anche in modalità online.

The oral examination will be the final assessment of learning and the mark will be up to thirty cum laude. The topics discussed will reflect those covered during the course and included in the program. The final evaluation will take into account the knowledge of the subject matter, the ability and clarity of the speech and the ability to use an appropriate terminology. The final mark will be the arithmetic average of the two obtained respectively from the examination of Pathology and Medical Genetics. In 2020-21 in case of health needs oral examinations can take place via the web.

 

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Attività di supporto

Verrà consigliata la lettura di pubblicazioni scientifiche pertinenti all'oggetto delle lezioni.

The reading of scientific publications relevant to the subject of the lessons will be recommended.

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Programma

Modulo di Genetica Medica

  •  Introduzione alla genetica medica: Organizzazione del genoma umano
  • Variabilità del genoma umano: mutazioni e polimorfismi
  •  La patologia cromosomica: alterazioni di numero e di struttura dei cromosomi e loro conseguenze sul fenotipo
  •  Citogenetica classica e molecolare: tecniche di identificazione e diagnosi di malattie genetiche
  • Le malattie monogeniche: modalità di trasmissione e identificazione
  • Le malattie da mutazioni dinamiche: malattie da espansione di unità ripetute
  •  La genetica delle malattie mitocondriali
  • La genetica dei caratteri complessi: le malattie multifattoriali
  • Le modificazioni epigenetiche: inattivazione del cromosoma X, malattie da imprinting
  • La genetica del sistema maggiore di istocompatibilità: HLA e malattie; HLA e trapianti d'organo
  •  La genetica dei tumori: le basi genetiche del cancro 

Modulo di Patologia:

  • Introduzione alla patologia generale: definizioni
  • Danno cellulare e adattamento al danno: cause e meccanismi
  • La morte cellulare: necrosi e apoptosi
  • Gli accumuli intracellulari
  • La risposta infiammatoria: acuta e cronica
  • I mediatori della risposta infiammatoria
  • Il processo riparativo: rigenerazione e riparazione tissutale
  • Alterazione della crescita e differenziamento cellulare
  • Neoplasie e Oncologia

Contents of Medical Genetics

  •  Introduction to medical genetics: the Human Genome Organization
  • Variability of the human genome: mutations and polymorphisms
  • The chromosomal disorder: changes in number and structure and effects on the phenotype
  • Classical and molecular cytogenetics: techniques for the identification and diagnosis of genetic diseases
  • The monogenic diseases
  • The disease for dynamic mutations:
  • The genetics of mitochondrial diseases
  •  The genetics of complex traits: multifactorial diseases
  • The epigenetic modifications: X-chromosome inactivation, imprinting diseases
  • The genetics of the major histocompatibility system: HLA and diseases; HLA and organ transplants
  • The genetics of cancer: the genetic basis of cancer.

Contents of Pathology:

  • Introduction to general pathology: definitions
  • Cellular damage and  adaptation to injury: causes and mechanisms
  • Cell death: necrosis and apoptosis
  • The intracellular accumulation
  • The inflammatory response: acute and chronic inflammation
  • The mediators of the inflammatory response
  • The tissue repair process: regeneration and tissue repair
  • Abnormal growth and cell differentiation
  • Malignancies and Cancers 

Testi consigliati e bibliografia

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  • B. Dallapiccola e G. Novelli. Genetica Medica essenziale. Ed. CIC Edizioni internazionali
  • T. Strachan and A. Read. Genetica molecolare umana. Ed. Zanichelli

  • B. Dallapiccola e G. Novelli. Genetica Medica essenziale. Ed. CIC Edizioni internazionali
  • T. Strachan and A. Read. Genetica molecolare umana. Ed. Zanichelli


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Orario lezioni

GiorniOreAula
Lunedì14:00 - 16:00
Mercoledì14:00 - 16:00

Lezioni: dal 03/10/2016 al 18/01/2017

Nota: Le lezioni si terranno tutte in via Nizza 52: il lunedì in Aula Eraclito, il mercoledì in Aula Copernico.

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Note

“Le modalità di svolgimento dell'attività didattica potranno subire variazioni in base alle limitazioni imposte dalla crisi sanitaria in corso. In ogni caso è assicurata la modalità a distanza per tutto l'anno accademico”

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Ultimo aggiornamento: 28/09/2020 15:01
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