- Oggetto:
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C.I. PATOLOGIA E GENETICA MEDICA
- Oggetto:
Pathology and Medical Genetics
- Oggetto:
Anno accademico 2014/2015
- Codice dell'attività didattica
- INT0720
- Docenti
- Prof. Ada FUNARO (Titolare del corso)
Dott. Paola Cappello (Titolare del corso) - Corso di studi
- laurea spec. in biotecnologie molecolari ed Indirizzo Imaging
- Anno
- 2° anno
- Periodo didattico
- Primo semestre
- Tipologia
- A scelta dello studente
- Crediti/Valenza
- 6
- SSD dell'attività didattica
- MED/03 - genetica medica
MED/04 - patologia generale - Modalità di erogazione
- Tradizionale
- Lingua di insegnamento
- Italiano
- Modalità di frequenza
- Obbligatoria
- Tipologia d'esame
- Orale
- Prerequisiti
- Non sono richiesti prerequisiti
- Oggetto:
Sommario insegnamento
- Oggetto:
Obiettivi formativi
Lo studente acquisirà ed approfondirà le interrelazioni esistenti tra i contenuti delle scienze di base e le condizioni dello stato di malattia. Comprenderà le principali cause ed i meccanismi patogenetici fondamentali delle malattie umane, nonché l’eziopatogenesi delle alterazioni fondamentali delle strutture, delle funzioni e dei meccanismi di controllo. Conoscerà inoltre i meccanismi biologici fondamentali di difesa e le loro alterazioni.
The student will acquire and deepen the inter-relationships between the contents of the basic sciences and the conditions of the disease state. He will understand the main causes and pathogenic mechanisms of fundamental human diseases, as well as the etiology of fundamental alterations of the structures, functions and control mechanisms. Also he will know the basic biological mechanisms of defense and their alterations.
- Oggetto:
Risultati dell'apprendimento attesi
Lo studente dovrà dimostrare di aver acquisito le conoscenze relative ai meccanismi patogenetici fondamentali delle malattie genetiche congenite e acquisite e i principi dell'ereditarietà nonchè l'eziopatogenesi delle alterazioni fondamentali delle strutture, delle funzioni e dei meccanismi di controllo.
The student must demonstrate to have acquired the knowledge about the basic pathogenic mechanisms of genetic diseases, congenital and acquired, and the principles of heredity as well as the etiology of the fundamental alteration of the structures, functions and control mechanisms.
- Oggetto:
Modalità di verifica dell'apprendimento
L'apprendimento verrà valutato mediante esame orale.
The oral examination will be the final assessment of learning.
L'esame consiste in interrogazione tradizionale sulla materia d'esame riferita agli argomenti trattati durante il corso.
- Oggetto:
Attività di supporto
Verrà consigliata la lettura di pubblicazioni scientifiche pertinenti all'oggetto delle lezioni.
The reading scientific publications relevant to the subject of the lessons will be recommended.
- Oggetto:
Programma
Modulo di Genetica Medica
- Introduzione alla genetica medica: Organizzazione del genoma umano
- Variabilità del genoma umano: mutazioni e polimorfismi
- La patologia cromosomica: alterazioni di numero e di struttura
- Citogenetica classica e molecolare
- Le malattie monogeniche
- Le malattie da mutazioni dinamiche
- La genetica delle malattie mitocondriali
- La genetica dei caratteri complessi: le malattie multifattoriali-
- Le modificazioni epigenetiche: inattivazione del cromosoma X, malattie da imprinting
- Il sistema maggiore di istocompatibilità: HLA e malattie; HLA e trapianti d'organo
- La genetica dei tumori: le basi genetiche del cancro.
Contents of Medical Genetics:
- Introduction to medical genetics: the Human Genome Organization
- Variability of the human genome: mutations and polymorphisms
- The chromosomal disorders: number and structure alterations
- Classical and molecular cytogenetics
- The monogenic diseases
- Dynamic mutations and human disorders
- The genetics of mitochondrial diseases
- The genetics of complex traits: multifactorial diseases
- The epigenetic modifications: X-chromosome inactivation, imprinting diseases
- The major histocompatibility complex: HLA and diseases; HLA and organ transplants
- The genetics of cancer: the genetic basis of cancer.
Modulo di Patologia:
- Introduzione alla patologia generale: definizioni
- Danno cellulare e adattamento al danno: cause e meccanismi
- La morte cellulare: necrosi e apoptosi
- Gli accumuli intracellulari
- La risposta infiammatoria: acuta e cronica
- I mediatori della risposta infiammatoria
- Il processo riparativo: rigenerazione e riparazione tissutale
- Alterazione della crescita e differenziamento cellulare
- Neoplasie e Oncologia
Contents of Pathology:
- Introduction to general pathology: definitions
- Cellular damage and adaptation to injury: causes and mechanisms
- Cell death: necrosis and apoptosis
- The intracellular accumulation
- The inflammatory response: acute and chronic inflammation
- The mediators of the inflammatory response
- The tissue repair process: regeneration and tissue repair
- Abnormal growth and cell differentiation
- Malignancies and Cancers
Testi consigliati e bibliografia
- Oggetto:
B. Dallapiccola e G. Novelli. Genetica Medica essenziale. Ed. CIC Edizioni internazionali
T. Strachan and A. Read. Genetica molecolare umana. Ed. Zanichelli
Poli G e Columbano A – Patologia generale e fisiopatologia, Edizione Minerva Medica 2012
Pontieri – Elementi di patologia generale – PICCIN 2012
Celotti F. - Patologia generale e Fisiopatologia, EdiSES
Dianzani MU - Istituzioni di Patologia Generale, UTET
Kumar, Abbas, Fausto, Aster - Robbins e Cotran. Le basi patologiche delle malattie. Patologia Generale, Elsevier 8° edizione
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