- Oggetto:
- Oggetto:
Pathology and Medical Genetics A
- Oggetto:
Pathology and Medical Genetics
- Oggetto:
Anno accademico 2023/2024
- Codice attività didattica
- BIO0199A
- Docente
- Ada Funaro (Titolare del corso)
- Corso di studio
- Laurea Triennale in Biotecnologie
- Anno
- 3° anno
- Periodo
- Primo semestre
- Tipologia
- A scelta dello studente
- Crediti/Valenza
- 3
- SSD attività didattica
- MED/03 - genetica medica
- Erogazione
- Mista
- Lingua
- Inglese
- Frequenza
- Obbligatoria
- Tipologia esame
- Orale
- Tipologia unità didattica
- modulo
- Insegnamento integrato
- PATHOLOGY AND MEDICAL GENETICS (BIO0199)
- Prerequisiti
-
Conoscenze di base di Biologia Cellulare e Molecolare e di Genetica Umana
Basic knowledges of Molecular and Cell Biology and Human Genetics
- Oggetto:
Sommario insegnamento
- Oggetto:
Obiettivi formativi
L’insegnamento concorre alla realizzazione dell’obiettivo formativo del corso di studi in Biotecnologie fornendo allo studente conoscenze di base di genetica medica. Lo studente acquisirà ed approfondirà le interrelazioni esistenti tra i contenuti delle scienze di base e le condizioni dello stato di malattia.
Lo studente dovrà acquisire competenze nel campo della genetica medica con particolare attenzione verso i meccanismi patogenetici alla base delle diverse malattie genetiche ereditarie ed acquisite. Dovrà anche imparare gli approcci tecnologici per l’identificazione di tali malattie.
The course contributes to the realization of the educational objective of the Biotechnology degree course by providing basic knowledge of general pathology and medical genetics.
The student will acquire and deepen the inter-relationships between the contents of the basic sciences and the conditions of the disease state. He will understand the main causes and pathogenic mechanisms of fundamental human gentic diseases.
The student will also acquire skills in the field of medical genetics focusing on the pathogenic mechanisms underlying different genetic hereditary and acquired diseases. Moreover, the student will learn the technological approaches to the identification of different genetic diseases.
- Oggetto:
Risultati dell'apprendimento attesi
Lo studente dovrà acquisire la capacità di integrare le conoscenze assimilate negli insegnamenti precedenti, relative alle scienze di base, con gli aspetti pertinenti alle diverse condizioni patologiche al fine di comprendere la complessità dello stato di malattia.
CONOSCENZA E CAPACITÀ DI COMPRENSIONE Acquisizione di conoscenze teoriche e operative relative alla genetica medica, con specifico riferimento a tematiche di rilievo biologico.
CAPACITÀ DI APPLICARE CONOSCENZA E COMPRENSIONE Acquisizione della capacità di applicare le conoscenze teoriche relative alla genetica medica, alla risoluzione di esercizi e di problemi, con specifico riferimento a tematiche di rilievo biologico.
AUTONOMIA DI GIUDIZIO Acquisizione di consapevole autonomia di giudizio con riferimento a valutazione e interpretazione di dati sperimentali per scelte strategiche in situazioni nuove.
ABILITÀ COMUNICATIVE Acquisizione di competenze e strumenti per la comunicazione nella forma scritta e orale, in lingua italiana e inglese, unitamente all'utilizzo di linguaggi grafici e formali.
CAPACITÀ DI APPRENDIMENTO Acquisizione di capacità autonome di apprendimento e di autovalutazione della propria preparazione, atte ad intraprendere gli studi successivi con un alto grado di autonomia.
KNOWLEDGE AND UNDERSTANDING CAPACITY Acquisition of theoretical and operational knowledge relating to medical genetics, with specific reference to issues of biological importance.
ABILITY TO APPLY KNOWLEDGE AND UNDERSTANDING Acquisition of the ability to apply theoretical knowledge relating to medical genetics, to the resolution of exercises and problems, with specific reference to issues of biological importance.
AUTONOMY OF JUDGMENT Acquisition of conscious autonomy of judgment with reference to the evaluation and interpretation of experimental data for strategic choices in new situations.
COMMUNICATION SKILLS Acquisition of skills and tools for communication in written and oral form, in Italian and English, together with the use of graphic and formal languages.
LEARNING SKILLS Acquisition of autonomous learning skills and self-assessment of one's own preparation, suitable for undertaking subsequent studies with a high degree of autonomy.
- Oggetto:
Programma
Modulo di Genetica Medica
- Introduzione alla genetica medica: Organizzazione del genoma umano
- Variabilità del genoma umano: mutazioni e polimorfismi
- La patologia cromosomica: alterazioni di numero e di struttura dei cromosomi e loro conseguenze sul fenotipo
- Citogenetica classica e molecolare: tecniche di identificazione e diagnosi di malattie genetiche
- Le malattie monogeniche: modalità di trasmissione e identificazione
- Le malattie da mutazioni dinamiche: malattie da espansione di unità ripetute
- La genetica delle malattie mitocondriali
- La genetica dei caratteri complessi: le malattie multifattoriali
- Le modificazioni epigenetiche: inattivazione del cromosoma X, malattie da imprinting
- La genetica del sistema maggiore di istocompatibilità: HLA e malattie; HLA e trapianti d'organo
- La genetica dei tumori: le basi genetiche del cancro
Modulo di Patologia:
- Introduzione alla patologia generale: definizioni
- Danno cellulare e adattamento al danno: cause e meccanismi
- La morte cellulare: necrosi e apoptosi
- Gli accumuli intracellulari
- La risposta infiammatoria: acuta e cronica
- I mediatori della risposta infiammatoria
- Il processo riparativo: rigenerazione e riparazione tissutale
- Alterazione della crescita e differenziamento cellulare
- Neoplasie e Oncologia
Contents of Medical Genetics
- Introduction to medical genetics: the Human Genome Organization
- Variability of the human genome: mutations and polymorphisms
- The chromosomal disorder: changes in number and structure and effects on the phenotype
- Classical and molecular cytogenetics: techniques for the identification and diagnosis of genetic diseases
- The monogenic diseases
- The disease for dynamic mutations:
- The genetics of mitochondrial diseases
- The genetics of complex traits: multifactorial diseases
- The epigenetic modifications: X-chromosome inactivation, imprinting diseases
- The genetics of the major histocompatibility system: HLA and diseases; HLA and organ transplants
- The genetics of cancer: the genetic basis of cancer.
Contents of Pathology:
- Introduction to general pathology: definitions
- Cellular damage and adaptation to injury: causes and mechanisms
- Cell death: necrosis and apoptosis
- The intracellular accumulation
- The inflammatory response: acute and chronic inflammation
- The mediators of the inflammatory response
- The tissue repair process: regeneration and tissue repair
- Abnormal growth and cell differentiation
- Malignancies and Cancers
- Oggetto:
Modalità di insegnamento
Il corso integrato comprende i due moduli che consistono di lezioni frontali o telematiche se la situazione lo richiede sui diversi argomenti previsti nel programma con l’ausilio di materiale didattico costituito da presentazioni in power-point e articoli tratti da riviste scientifiche. Il modulo prevede 24 ore di lezione frontale con obbligo di frequenza suddivise in lezioni da 2 ore a settimana. Qualora fosse necessario, le lezioni potranno essere svolte in modalità online e saranno videoregistrate e rese disponibili sulla piattaforma e.learning.
The integrated course includes two modules that consist of lectures on various topics covered in the program with the help of educational material consisting of power-point presentations and selected pertinent publications from scientific journals. The module includes 24 hours of lectures with mandatory attendance subdivided in lessons of two hours every week. In case of restriction due to the pandemic situation, lessons will be online to guarantee all students the opportunity to follow the lessons from own home.
- Oggetto:
Modalità di verifica dell'apprendimento
L’esame consiste in un colloquio inteso a verificare le conoscenze dello studente anche attraverso il collegamento di contenuti trasversali e la capacità espositiva. Gli argomenti oggetto d'esame rifletteranno quelli trattati durante l'insegnamento e presenti nel programma. La valutazione finale terrà conto della conoscenza dell’argomento richiesto, della capacità e chiarezza espositiva e della capacità di utilizzare un lessico specialistico appropriato.
L’esame è orale e la valutazione avverrà in trentesimi. Il voto finale risulterà dalla media aritmetica dei due voti ottenuti rispettivamente nel colloquio di Patologia Generale e Genetica Medica.
The oral examination will be the final assessment of learning and the mark will be up to thirty cum laude. The topics discussed will reflect those covered during the course and included in the program. The final evaluation will take into account the knowledge of the subject matter, the ability and clarity of the speech and the ability to use an appropriate terminology. The final mark will be the arithmetic average of the two obtained respectively from the examination of Pathology and Medical Genetics.
- Oggetto:
Attività di supporto
Verrà consigliata la lettura di pubblicazioni scientifiche pertinenti all'oggetto delle lezioni.
The reading of scientific publications relevant to the subject of the lessons will be recommended.
Testi consigliati e bibliografia
- Oggetto:
- B. Dallapiccola e G. Novelli. Genetica Medica essenziale. Ed. CIC Edizioni internazionali
- T. Strachan and A. Read. Genetica molecolare umana. Ed. Zanichelli
- B. Dallapiccola e G. Novelli. Genetica Medica essenziale. Ed. CIC Edizioni internazionali
- T. Strachan and A. Read. Genetica molecolare umana. Ed. Zanichelli
- Oggetto:
Orario lezioni
Giorni Ore Aula Lunedì 14:00 - 16:00 Mercoledì 14:00 - 16:00 Lezioni: dal 03/10/2016 al 18/01/2017
Nota: Le lezioni si terranno tutte in via Nizza 52: il lunedì in Aula Eraclito, il mercoledì in Aula Copernico.
- Registrazione
- Aperta
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