Corso di Laurea in Biotecnologie

Conoscenze di base di Biologia Cellulare e Molecolare e di Genetica Umana

L’insegnamento concorre alla realizzazione dell’obiettivo formativo del corso di studi in Biotecnologie fornendo allo studente conoscenze di base di patologia generale e di genetica medica. Lo studente acquisirà ed approfondirà le interrelazioni esistenti tra i contenuti delle scienze di base e le condizioni dello stato di malattia. Comprenderà le principali cause ed i meccanismi patogenetici fondamentali delle malattie umane, nonché l’eziopatogenesi delle alterazioni fondamentali delle strutture, delle funzioni e dei meccanismi di controllo. Conoscerà inoltre i meccanismi biologici fondamentali di difesa e le loro alterazioni.

Lo studente dovrà inoltre acquisire competenze nel campo della genetica medica con particolare attenzione verso i meccanismi patogenetici alla base delle diverse malattie genetiche ereditarie ed acquisite. Dovrà anche imparare gli approcci tecnologici per l’identificazione di tali malattie.

Lo studente acquisira' la capacità di integrare le conoscenze assimilate negli insegnamenti precedenti, relative alle scienze di base, con gli aspetti pertinenti alle diverse condizioni patologiche al fine di comprendere la complessità dello stato di malattia.

Al termine dell’insegnamento lo studente saprà:

• conoscere le principali alterazioni biochimiche e morfologiche associate al danno cellulare reversibile e irreversibile;

• conoscere le principali forme di adattamento al danno cellulare;

• ripercorrere le tappe del processo infiammatorio e quello di riparazione tissutale;

• saper analizzare le differenze morfologico-funzionali che caratterizzano i tumori benigni e quelli maligni;

• analizzare un pedigree;

• identificare i meccanismi della trasmissione delle malattie ereditarie;

• classificare i diversi tipi di mutazioni e discuterne il ruolo nel determinare quadri patologici;

• riconoscere i fattori che determinano della variabilità dei caratteri quantitativi e delle malattie complesse

• conoscere le basi molecolari delle anomalie di numero e struttura dei cromosomi

• conoscere i principi delle tecniche di citogenetica e genetica molecolare applicate alla patologia genetica

• conoscere le basi genetiche della trasformazione neoplastica

• utilizzare un linguaggio tecnico scientifico;

• imparare ad utilizzare fonti e strumenti informatici adeguati in vista di un continuo aggiornamento una volta iniziata la professione.

CONOSCENZA E CAPACITÀ DI COMPRENSIONE Acquisizione di conoscenze teoriche e operative relative alla genetica medica, con specifico riferimento a tematiche di rilievo biologico.

CAPACITÀ DI APPLICARE CONOSCENZA E COMPRENSIONE Acquisizione della capacità di applicare le conoscenze teoriche relative alla genetica medica, alla diagnosi e comprensione delle malattie genetiche.

AUTONOMIA DI GIUDIZIO Acquisizione di consapevole autonomia di giudizio con riferimento a valutazione e interpretazione di dati sperimentali per scelte strategiche in situazioni nuove.

ABILITÀ COMUNICATIVE Acquisizione di competenze e strumenti per la comunicazione nella forma scritta e orale, in lingua italiana e inglese, unitamente all'utilizzo di linguaggi grafici e formali.

CAPACITÀ DI APPRENDIMENTO Acquisizione di capacità autonome di apprendimento e di autovalutazione della propria preparazione, atte ad intraprendere gli studi successivi con un alto grado di autonomia.

Modulo di Genetica Medica

• Introduzione alla genetica medica: Organizzazione del genoma umano e principali domini funzionali
• Variabilità del genoma umano: polimorfismi, varianti e classificazione delle varianti
• La patologia cromosomica: alterazioni di numero e di struttura dei cromosomi e loro conseguenze sul fenotipo
• Citogenetica classica e molecolare: tecniche di identificazione e diagnosi di malattie genetiche
• Tecniche di identificazione e analisi delle varianti genetiche associate a malattie mendeliane
• Le malattie monogeniche: modalità di trasmissione e identificazione
• Le malattie da mutazioni dinamiche: malattie da espansione di unità ripetute
• La genetica delle malattie mitocondriali
• Le modificazioni epigenetiche: inattivazione del cromosoma X, malattie da imprinting
• La genetica dei caratteri complessi: le malattie multifattoriali
• La genetica del sistema maggiore di istocompatibilità: HLA e malattie; HLA e trapianti d'organo
• La genetica dei tumori: le basi genetiche del cancro 

Il corso integrato comprende i due moduli che consistono di lezioni frontali sui diversi argomenti previsti nel programma con l’ausilio di materiale didattico costituito da presentazioni in power-point e articoli tratti da riviste scientifiche. Il modulo prevede 24 ore di lezioni frontali con obbligo di frequenza suddivise in lezioni da 2 ore a settimana. 

L’esame consiste in un colloquio inteso a verificare le conoscenze dello studente anche attraverso il collegamento di contenuti trasversali e la capacità espositiva. Gli argomenti oggetto d'esame rifletteranno quelli trattati durante l'insegnamento e presenti nel programma. La valutazione finale terrà conto della conoscenza dell’argomento richiesto, della capacità e chiarezza espositiva e della capacità di utilizzare un lessico specialistico appropriato. 

L’esame è orale e la valutazione avverrà in trentesimi. Il voto finale risulterà dalla media aritmetica dei due voti ottenuti rispettivamente nel colloquio di Patologia Generale e Genetica Medica.

Verrà consigliata la lettura di pubblicazioni scientifiche pertinenti all'oggetto delle lezioni.

• B. Dallapiccola e G. Novelli. Genetica Medica essenziale. Ed. CIC Edizioni internazionali
• T. Strachan and A. Read. Genetica molecolare umana. Ed. Zanichelli