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Oggetto:
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C.I. PATOLOGIA E GENETICA MEDICA

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Pathology and Medical Genetics

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Anno accademico 2013/2014

Codice dell'attività didattica
INT0720
Docenti
Prof. Ada FUNARO (Titolare del corso)
Dott. Paola Cappello (Titolare del corso)
Corso di studi
laurea i^ liv. in biotecnologie - a torino
Anno
3° anno
Periodo didattico
Primo semestre
Tipologia
A scelta dello studente
Crediti/Valenza
6
SSD dell'attività didattica
MED/03 - genetica medica
MED/04 - patologia generale
Modalità di erogazione
Tradizionale
Lingua di insegnamento
Italiano
Modalità di frequenza
Obbligatoria
Tipologia d'esame
Orale
Modalità d'esame
L'esame consiste in interrogazione tradizionale sulla materia d'esame riferita agli argomenti trattati durante il corso.
Prerequisiti
Non sono richiesti prerequisiti
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Sommario insegnamento

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Obiettivi formativi

Lo studente acquisirà ed approfondirà le interrelazioni esistenti tra i contenuti delle scienze di base e le condizioni dello stato di malattia. Comprenderà le principali cause ed i meccanismi patogenetici fondamentali delle malattie umane, nonché l’eziopatogenesi delle alterazioni fondamentali delle strutture, delle funzioni e dei meccanismi di controllo. Conoscerà inoltre i meccanismi biologici fondamentali di difesa e le loro alterazioni.

 

 

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Risultati dell'apprendimento attesi

Lo studente dovrà dimostrare di aver acquisito le conoscenze relative ai meccanismi patogenetici fondamentali delle malattie genetiche congenite e acquisite e i principi dell'ereditarietà nonchè l'eziopatogenesi delle alterazioni fondamentali delle strutture, delle funzioni e dei meccanismi di controllo.

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Modalità di verifica dell'apprendimento

L'apprendimento verrà valutato mediante esame orale.

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Attività di supporto

Verrà consigliata la lettura di pubblicazioni scientifiche pertinenti all'oggetto delle lezioni.

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Programma

Modulo di Genetica Medica

- Introduzione alla genetica medica: Organizzazione del genoma umano

- Variabilità del genoma umano: mutazioni e polimorfismi

- La patologia cromosomica: alterazioni di numero e di struttura

- Citogenetica classica e molecolare

- Le malattie monogeniche

- Le malattie da mutazioni dinamiche

-  La genetica delle malattie mitocondriali

- La genetica dei caratteri complessi: le malattie multifattoriali-

-  Le modificazioni epigenetiche: inattivazione del cromosoma X, malattie da imprinting

-  Il sistema maggiore di istocompatibilità: HLA e malattie; HLA e trapianti d'organo

-  La genetica dei tumori: le basi genetiche del cancro.

 

Modulo di Patologia:

- Introduzione alla patologia generale: definizioni

- Danno cellulare e adattamento al danno: cause e meccanismi

- La morte cellulare: necrosi e apoptosi

- Gli accumuli intracellulari

- La risposta infiammatoria: acuta e cronica

- I mediatori della risposta infiammatoria

- Il processo riparativo: rigenerazione e riparazione tissutale

- Alterazione della crescita e differenziamento cellulare

- Neoplasie e Oncologia

Testi consigliati e bibliografia

Oggetto:

B. Dallapiccola e G. Novelli. Genetica Medica essenziale. Ed. CIC Edizioni internazionali

T. Strachan and A. Read. Genetica molecolare umana. Ed. Zanichelli

 

Poli G e Columbano A – Patologia generale e fisiopatologia, Edizione Minerva Medica 2012

Pontieri – Elementi di patologia generale – PICCIN 2012

Celotti F. - Patologia generale e Fisiopatologia, EdiSES

Dianzani MU - Istituzioni di Patologia Generale, UTET

Kumar, Abbas, Fausto, Aster - Robbins e Cotran. Le basi patologiche delle malattie. Patologia Generale,  Elsevier 8° edizione



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Ultimo aggiornamento: 30/07/2014 15:50
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