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Oggetto:
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C.I. PATOLOGIA E GENETICA MEDICA

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Pathology and Medical Genetics

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Anno accademico 2015/2016

Codice dell'attività didattica
INT0720
Docenti
Prof. Ada FUNARO (Titolare del corso)
Dott. Paola Cappello (Titolare del corso)
Corso di studi
Laurea Magistrale in Biotecnologie Molecolari ed Ind. Imaging
Anno
2° anno
Periodo didattico
Primo semestre
Tipologia
A scelta dello studente
Crediti/Valenza
6
SSD dell'attività didattica
MED/03 - genetica medica
MED/04 - patologia generale
Modalità di erogazione
Tradizionale
Lingua di insegnamento
Italiano
Modalità di frequenza
Obbligatoria
Tipologia d'esame
Orale
Prerequisiti
PREREQUISITI
Conoscenze di base di Biologia Cellulare e Molecolare e di Genetica Umana

PREREQUISITES
Basic knowledges of Molecular and Cell Biology and Human Genetics

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Sommario insegnamento

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Obiettivi formativi

Lo studente acquisirà ed approfondirà le interrelazioni esistenti tra i contenuti delle scienze di base e le condizioni dello stato di malattia. Comprenderà le principali cause ed i meccanismi patogenetici fondamentali delle malattie umane, nonché l’eziopatogenesi delle alterazioni fondamentali delle strutture, delle funzioni e dei meccanismi di controllo. Conoscerà inoltre i meccanismi biologici fondamentali di difesa e le loro alterazioni.

Lo studente dovrà inoltre acquisire competenze nel campo della genetica medica con particolare attenzione verso i meccanismi patogenetici alla base delle diverse malattie genetiche.

                     

The student will acquire and deepen the inter-relationships between the contents of the basic sciences and the conditions of the disease state. He will understand the main causes and pathogenic mechanisms of fundamental human diseases, as well as the etiology of fundamental alterations of structures, functions and control mechanisms. Also he will know the basic biological mechanisms of defense and their alterations.

The student will also acquire skills in the field of medical genetics focusing on the pathogenic mechanisms underlying different genetic diseases.

 

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Risultati dell'apprendimento attesi

Lo studente dovrà acquisire la capacità di integrare le conoscenze assimilate negli insegnamenti precedenti, relative alle scienze di base, con gli aspetti pertinenti alle diverse condizioni patologiche al fine di comprendere la complessità dello stato di malattia.
Al termine dell’insegnamento lo studente dovrà conoscere i principali meccanismi patogenetici delle malattie umane in generale e delle malattie genetiche in particolare.

The student must acquire the ability to integrate knowledge assimilated in the previous teachings, relating to basic sciences, with aspects related to the various pathological conditions in order to understand the complexity of the disease state.
At the end of the course the student will know the main pathogenetic mechanisms of human diseases in general and of genetic diseases in particular.

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Modalità di insegnamento

Ogni insegnamento consiste di lezioni frontali sui diversi argomenti previsti nel programma con l’ausilio di materiale didattico costituito da presentazioni in power-point e articoli tratti da riviste scientifiche. Ogni insegnamento prevede 24 ore di lezione frontale con obbligo di frequenza.

Each course consists of lectures on various topics included in the program with the help of educational material consisting of power-point presentations and selected pertinent publications from scientific journals. Each course includes 24 hours of lectures with mandatory attendance.

 

 

 

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Modalità di verifica dell'apprendimento


L’esame consiste in un colloquio inteso a verificare le conoscenze dello studente anche attraverso il collegamento di contenuti trasversali e la capacità espositiva.
L’esame è orale e la valutazione avverrà in trentesimi. Il voto finale risulterà dalla media aritmetica dei due voti ottenuti rispettivamente nel colloquio di Patologia Generale e Genetica Medica.


The oral examination will be the final assessment of learning and the mark will be up to thirty cum laude. The final mark will be the arithmetic average of the two obtained respectively from the examination of Pathology and Medical Genetics

 

 

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Attività di supporto

Verrà consigliata la lettura di pubblicazioni scientifiche pertinenti all'oggetto delle lezioni.

The reading of scientific publications relevant to the subject of the lessons will be recommended.

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Programma

Modulo di Genetica Medica

  • Introduzione alla genetica medica: Organizzazione del genoma umano
  • Variabilità del genoma umano: mutazioni e polimorfismi
  •  La patologia cromosomica: alterazioni di numero e di struttura dei cromosomi e loro conseguenze sul fenotipo
  • Citogenetica classica e molecolare: tecniche di identificazione e diagnosi di malattie genetiche
  • Le malattie monogeniche: modalità di trasmissione e identificazione
  • Le malattie da mutazioni dinamiche: malattie da espansione di unità ripetute
  • La genetica delle malattie mitocondriali
  • La genetica dei caratteri complessi: le malattie multifattoriali
  • Le modificazioni epigenetiche: inattivazione del cromosoma X, malattie da imprinting
  • La genetica del sistema maggiore di istocompatibilità: HLA e malattie; HLA e trapianti d'organo
  • La genetica dei tumori: le basi genetiche del cancro

Modulo di Patologia:

  • Introduzione alla patologia generale: definizioni
  • Danno cellulare e adattamento al danno: cause e meccanismi
  • La morte cellulare: necrosi e apoptosi
  • Gli accumuli intracellulari
  • La risposta infiammatoria: acuta e cronica
  • I mediatori della risposta infiammatoria
  • Il processo riparativo: rigenerazione e riparazione tissutale
  • Alterazione della crescita e differenziamento cellulare
  • Neoplasie e Oncologia

Contents of Medical Genetics

  • Introduction to medical genetics: the Human Genome Organization
  • Variability of the human genome: mutations and polymorphisms
  • The chromosomal disorder: changes in number and structure and effects on the phenotype
  • Classical and molecular cytogenetics: techniques for the identification and diagnosis of genetic diseases
  • The monogenic diseases
  • The disease for dynamic mutations:
  • The genetics of mitochondrial diseases
  • The genetics of complex traits: multifactorial diseases
  • The epigenetic modifications: X-chromosome inactivation, imprinting diseases
  • The genetics of the major histocompatibility system: HLA and diseases; HLA and organ transplants
  • The genetics of cancer: the genetic basis of cancer.

Contents of Pathology:

  • Introduction to general pathology: definitions
  • Cellular damage and  adaptation to injury: causes and mechanisms
  • Cell death: necrosis and apoptosis
  • The intracellular accumulation
  • The inflammatory response: acute and chronic inflammation
  • The mediators of the inflammatory response
  • The tissue repair process: regeneration and tissue repair
  • Abnormal growth and cell differentiation
  • Malignancies and Cancers

Testi consigliati e bibliografia

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B. Dallapiccola e G. Novelli. Genetica Medica essenziale. Ed. CIC Edizioni internazionali
T. Strachan and A. Read. Genetica molecolare umana. Ed. Zanichelli

Poli G e Columbano A – Patologia generale e fisiopatologia, Edizione Minerva Medica 2012
Pontieri – Elementi di patologia generale – PICCIN 2012
Celotti F. - Patologia generale e Fisiopatologia, EdiSES
Dianzani MU - Istituzioni di Patologia Generale, UTET
Kumar, Abbas, Fausto, Aster - Robbins e Cotran. Le basi patologiche delle malattie. Patologia Generale,  Elsevier 8° edizione

B. Dallapiccola e G. Novelli. Genetica Medica essenziale. Ed. CIC Edizioni internazionali
T. Strachan and A. Read. Genetica molecolare umana. Ed. Zanichelli

Poli G e Columbano A – Patologia generale e fisiopatologia, Edizione Minerva Medica 2012
Pontieri – Elementi di patologia generale – PICCIN 2012
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Dianzani MU - Istituzioni di Patologia Generale, UTET
Kumar, Abbas, Fausto, Aster - Robbins e Cotran. Le basi patologiche delle malattie. Patologia Generale,  Elsevier 8° edizione



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Orario lezioni

GiorniOreAula
Lunedì14:00 - 16:00
Mercoledì14:00 - 16:00
Lezioni: dal 05/10/2015 al 15/01/2016

Nota: Le lezioni si terranno tutte in via Nizza 52: il lunedì in Aula Eraclito, il mercoledì in Aula Copernico.

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Ultimo aggiornamento: 23/12/2015 09:59
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