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GENETICS MODELS OF HUMAN PATHOLOGY

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Genetic models of human pathology

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Anno accademico 2023/2024

Codice attività didattica
BIO0187
Docenti
Emilio Hirsch (Titolare del corso)
Emanuela Tolosano (Titolare del corso)
Corso di studio
Laurea Triennale in Biotecnologie
Anno
3° anno
Periodo
Secondo semestre
Tipologia
A scelta dello studente
Crediti/Valenza
6
SSD attività didattica
BIO/13 - biologia applicata
Erogazione
Tradizionale
Lingua
Inglese
Frequenza
Facoltativa
Tipologia esame
Quiz
Tipologia unità didattica
corso
Prerequisiti
Devono essere stati superati gli esami relativi ai corsi di Biologia Cellulare, Genetica Generale e Biologia Molecolare I
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Sommario insegnamento

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Obiettivi formativi

L’obiettivo generale del corso è quello di illustrare l’utilizzo dei modelli animali per lo studio delle patologie umane. In particolare, il corso illustra le principali tecniche per generare modelli murini (transgenesi classica, gene targeting, CRISP/Cas9) e come questi possano essere utilizzati per studiare i meccanismi responsabili di malattia e per valutare nuovi approcci terapeutici. Tra le patologie trattate vi sono malattie cardiovascolari, diabete, disordini del metabolismo del ferro, anomalie dello sviluppo embrionale, fibrosi cistica e cancro.

The general aim of the course is to illustrate the use of animal models for studying human diseases. In particular, the course illustrates the main techniques to generate mouse models (classical transgenesis, gene targeting, CRISP/cas9) and explain the use of animal models for studying the pathogenesis of human disease and for testing new therapeutic approaches. Diseases taken into consideration include cardiovascular disorders, diabetes, disorders of iron metabolism and cancer.

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Risultati dell'apprendimento attesi

Lo studente impara le principali tecnologie per generare modelli murini di patologie umane. Attraverso l’analisi di alcuni esempi, tratti dalla letteratura scientifica, lo studente impara come i modelli animali possano essere utilizzati per studiare i meccanismi responsabili di malattia, per identificare nuovi bersagli terapeutici e per valutare terapie innovative. Inoltre lo studente acquisisce la capacità di presentare in pubblico un lavoro scientifico.

The student learns the main technical approaches for generating mouse models of human diseases. By the analysis of some examples taken from the current scientific literature, the student learns how to use animal models for the study of pathogenic mechanisms, the identification of novel therapeutic targets and the experimentation of innovative therapies. Moreover, the student learns how to present to a public a scientific paper reporting the use of an animal model.

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Programma

  • Introduzione ai modelli animali:
    1. Le mutazioni e i mutanti
    2. I topi transgenici (trangenici classici, knock-out/knock-in, mutanti condizionali)
    3. Il gene editing
  • L’utilizzo dei modelli animali per lo studio di patologie umane:
    1. Diabete
    2. Disordini del metabolismo del ferro
    3. Malattie cardiovascolari
    4. Fibrosi cistica
    5. Cancro
    6. Anomalie dello sviluppo embrionale
    7. Malattie infiammatorie

Una parte del corso sarà tenuta dal Visiting Professor Iqbal Hamza (University of Maryland, USA) e sarà focalizzata sull'utilizzo del modello C. elegans per lo studio di meccanismi fisiopatologici legati al metabolismo del ferro-eme.

  • Introduction to animal models:
    1. Gene Mutation
    2. Transgenic animals (classical transgenesis, knock-out/knock-in, conditional mutants)
    3. Gene editing
  • Use of animal models for studying human diseases:
    1. Diabetes
    2. Disorders of iron metabolism
    3. Cardiovascular disorders
    4. Cystic fibrosis
    5. Cancer
    6. Developmental disorders
    7. Inflammatory disorders

Part of the course will be held by the Visiting Professor Iqbal Hamza (University of Maryland, USA). He will focus on the C. elegans model for the study of physiopathological mechanisms related to heme-iron metabolism.

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Modalità di insegnamento

Il corso è organizzato in lezioni frontali e in una serie di corte presentazioni in cui ogni studente illustra, ai compagni e ai docenti, un modello animale di patologia umana tratto da un articolo scientifico. Le presentazioni sono seguite da discussione.

Dopo la prima parte del corso (lezioni frontali), lo studente sceglie, con l’aiuto dei docenti, un articolo scientifico da analizzare e presentare.La frequenza sia alle lezioni frontali che alle presentazioni è obbligatoria.

The course is organized in some frontal lessons and in a series of short presentations in which each student illustrates to teachers and mates an animal model of a human disease taken from a scientific paper, followed by discussion. The active participation at the discussion is strongly encouraged.

After the first part (frontal lessons), the student chooses, with the help of teachers, a scientific paper to be analyzed and presented. Attendance at both frontal lessons and presentations is mandatory.

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Modalità di verifica dell'apprendimento

La verifica dell’apprendimento consiste in:

  1. A)Presentazione di un articolo scientifico che illustri un modello animale di patologia umana. I docenti valutano la capacità dello studente di illustrare chiaramente gli obiettivi del lavoro, presentare i dati e discutere i risultati. Il voto è espresso in una scala da 1 a 30 (minimo: 18/30; massimo: 30/30).
  2. B) Test scritto a risposta multipla sugli argomenti trattati a lezione e presentati dagli studenti. Il voto è espresso in una scala da 1 a 30 (minimo: 18/30; massimo: 30/30).

Il voto è la media tra A e B.

 

The course grade is determined by:

  1. Student presentation of a scientific paper illustrating an animal model of a human disease. Teachers evaluate the ability of the student to clearly illustrate the objective, show the data and discuss the results. The grade is expressed through a 30-point scale (minimum 18/30; maximum 30/30).
  2. Multiple choice test on the topics presented in frontal lessons and in student presentations. The grade is expressed through a 30-point scale (minimum 18/30; maximum 30/30).

The final grade is the mean between A and B.

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Attività di supporto

I docenti sono disponibili su appuntamento per discutere/chiarire questioni relative al corso.

Teachers are available for discussing issues related to the course upon appointment.

Testi consigliati e bibliografia

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Articoli scientifici presentati e discussi in classe.

Scientific articles presented and discussed in classroom.



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Orario lezioniV

Lezioni: dal 12/10/2016 al 14/12/2016

Registrazione
  • Aperta
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    Ultimo aggiornamento: 18/05/2023 10:16
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