Corso di Laurea in Biotecnologie

C.I. PATOLOGIA E GENETICA MEDICA

Pathology and Medical Genetics

Anno accademico 2014/2015

Sommario insegnamento

• Obiettivi formativi
• Risultati dell'apprendimento attesi
• Modalità di verifica dell'apprendimento
• Attività di supporto
• Programma
• Testi consigliati e bibliografia
• Strumenti didattici

Obiettivi formativi

Lo studente acquisirà ed approfondirà le interrelazioni esistenti tra i contenuti delle scienze di base e le condizioni dello stato di malattia. Comprenderà le principali cause ed i meccanismi patogenetici fondamentali delle malattie umane, nonché l’eziopatogenesi delle alterazioni fondamentali delle strutture, delle funzioni e dei meccanismi di controllo. Conoscerà inoltre i meccanismi biologici fondamentali di difesa e le loro alterazioni.

The student will acquire and deepen the inter-relationships between the contents of the basic sciences and the conditions of the disease state. He will understand the main causes and pathogenic mechanisms of fundamental human diseases, as well as the etiology of fundamental alterations of the structures, functions and control mechanisms. Also he will know the basic biological mechanisms of defense and their alterations.

Risultati dell'apprendimento attesi

Lo studente dovrà dimostrare di aver acquisito le conoscenze relative ai meccanismi patogenetici fondamentali delle malattie genetiche congenite e acquisite e i principi dell'ereditarietà nonchè l'eziopatogenesi delle alterazioni fondamentali delle strutture, delle funzioni e dei meccanismi di controllo.

The student must demonstrate to have acquired the knowledge about the basic pathogenic mechanisms of genetic diseases, congenital and acquired and the principles of heredity as well as the etiology of the fundamental alteration of the structures, functions and control mechanisms

Modalità di verifica dell'apprendimento

L'apprendimento verrà valutato mediante esame orale.

The oral examination will be the final assessment of learning.

L'esame consiste in interrogazione tradizionale sulla materia d'esame riferita agli argomenti trattati durante il corso.

Attività di supporto

Verrà consigliata la lettura di pubblicazioni scientifiche pertinenti all'oggetto delle lezioni.

The reading of scientific publications relevant to the subject of the lessons will be recommended.

Programma

Modulo di Genetica Medica

- Introduzione alla genetica medica: Organizzazione del genoma umano

- Variabilità del genoma umano: mutazioni e polimorfismi

- La patologia cromosomica: alterazioni di numero e di struttura

- Citogenetica classica e molecolare

- Le malattie monogeniche

- Le malattie da mutazioni dinamiche

-  La genetica delle malattie mitocondriali

- La genetica dei caratteri complessi: le malattie multifattoriali-

-  Le modificazioni epigenetiche: inattivazione del cromosoma X, malattie da imprinting

-  Il sistema maggiore di istocompatibilità: HLA e malattie; HLA e trapianti d'organo

-  La genetica dei tumori: le basi genetiche del cancro.

Contents of Medical Genetics

- Introduction to medical genetics: the Human Genome Organization

- Variability of the human genome: mutations and polymorphisms

- The chromosomal disorder: changes in number and structure

- Classical and molecular cytogenetics

- The monogenic diseases

- The disease mutations dynamics

- The genetics of mitochondrial diseases

- The genetics of complex traits: multifactory diseases

- The epigenetic modifications: X-chromosome inactivation, imprinting diseases

- The major histocompatibility system: HLA and diseases; HLA and organ transplants

- The genetics of cancer: the genetic basis of cancer.

Modulo di Patologia:

- Introduzione alla patologia generale: definizioni

- Danno cellulare e adattamento al danno: cause e meccanismi

- La morte cellulare: necrosi e apoptosi

- Gli accumuli intracellulari

- La risposta infiammatoria: acuta e cronica

- I mediatori della risposta infiammatoria

- Il processo riparativo: rigenerazione e riparazione tissutale

- Alterazione della crescita e differenziamento cellulare

- Neoplasie e Oncologia

Contents of Pathology:

- Introduction to general pathology: definitions

- Cellular damage and  adaptation to injury: causes and mechanisms

- Cell death: necrosis and apoptosis

- The intracellular accumulation

- The inflammatory response: acute and chronic inflammation

- The mediators of the inflammatory response

- The tissue repair process: regeneration and tissue repair

- Abnormal growth and cell differentiation

- Malignancies and Cancers

B. Dallapiccola e G. Novelli. Genetica Medica essenziale. Ed. CIC Edizioni internazionali

T. Strachan and A. Read. Genetica molecolare umana. Ed. Zanichelli

Poli G e Columbano A – Patologia generale e fisiopatologia, Edizione Minerva Medica 2012

Pontieri – Elementi di patologia generale – PICCIN 2012

Celotti F. - Patologia generale e Fisiopatologia, EdiSES

Dianzani MU - Istituzioni di Patologia Generale, UTET

Kumar, Abbas, Fausto, Aster - Robbins e Cotran. Le basi patologiche delle malattie. Patologia Generale,  Elsevier 8° edizione

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