Corso di Laurea in Biotecnologie

Modelli Genetici di Patologie Umane

Genetic models of human pathologies

Anno accademico 2018/2019

Sommario insegnamento

• Obiettivi formativi
• Risultati dell'apprendimento attesi
• Modalità di insegnamento
• Modalità di verifica dell'apprendimento
• Programma
• Testi consigliati e bibliografia
• Strumenti didattici

Obiettivi formativi

Il corso si propone di illustrare le principali tecniche di analisi genetica in diversi modelli animali e di analizzare alcuni esempi di modelli animali di patologie umane.

Attraverso specifiche esercitazioni, il corso si ripropone di insegnare tecniche di genotipizzazione e fenotipizzazione di mutanti, utili allo studio delle patologie umane più rilevanti, quali tumori e cardiopatie.

The course aims to illustrate the main techniques of genetic analysis in different animal models and to analyze some examples of animal models of human diseases.

Through specific exercises, the course proposes to teach genotyping and phenotyping techniques of mutants useful for the study of major human diseases such as tumors and cardiopathies.

Risultati dell'apprendimento attesi

Conoscenza di come i modelli animali geneticamente modificati possano chiarire meccanismi fisiopatologici.

Knowledge of how genetically modified animal models can clarify pathophysiological mechanisms.

Modalità di insegnamento

Lezioni frontali

Frontal lessons

Modalità di verifica dell'apprendimento

Presentazione orale di un articolo a scelta. Quiz

Oral presentation of an item you choose. Quiz

Programma

• Come modellare stati patologici con la genetica:
  • definizione di tipi di mutanti
  • selezione di mutanti
  • induzione di mutazioni
  • utilizzo di mutanti negli studi preclinici

• Tecniche di analisi genetica in modelli animali:
  • C. elegans:
    • Descrizione del modello
    • Mutagenesi e tecniche di selezione dei mutanti
    • “RNA interference” e sue applicazioni
  • Drosophila:
    • Descrizione del modello
    • Mutagenesi e tecniche di selezione dei mutanti
  • Zebrafish:
    • Descrizione del modello
    • Mutagenesi e tecniche di selezione dei mutanti
  • Mammiferi:
    • Introduzione di mutazioni nel topo
    • La produzione di topi transgenici classici
    • La tecnica della ricombinazione omologa in cellule ES

• Esempi di modelli animali di patologie umane
• Disordini del metabolismo del ferro:
• Malattie da accumulo
• Anemie
• Emoglobinopatie
• Modelli di tumori
• Modelli di patologie cardiache

• How to model pathological conditions with genetics:
• Definition of mutant types
• Selection of mutants
• Induction of mutations
• Use of mutants in preclinical studies
• Genetic Analysis Techniques in Animal Models:
• C. elegans:
• Model Description
• Mutagenicity and mutant selection techniques
• "RNA interference" and its applications
• Drosophila:
• Model Description
• Mutagenicity and mutant selection techniques
• Zebrafish:
• Model Description
• Mutagenicity and mutant selection techniques
• Mammals:
• Introduction of mutations in the mouse
• Production of classic transgenic mice
• The homologous recombination technique in ES cells
• Examples of animal models of human diseases
• Iron metabolism disorders:
• Accumulation Diseases
• anemia
• Haemoglobinopathies
• Models of tumors
• Models of heart disease

• Articoli scientifici presentati a lezione

• Scientific articles presented at lesson

Orario lezioni

• Materiale didattico
• Bacheca appelli
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