- Oggetto:
- Oggetto:
PATHOLOGY AND MEDICAL GENETICS
- Oggetto:
Pathology and Medical Genetics
- Oggetto:
Anno accademico 2025/2026
- Codice attività didattica
- BIO0199
- Docenti
- Paola Cappello (Titolare del corso)
Tiziana Vaisitti (Titolare del corso)
Teresa Manzo (Titolare del corso) - Corso di studio
- [056701] Biotecnologie
- Anno
- 3° anno
- Periodo
- Primo semestre
- Tipologia
- A scelta dello studente
- Crediti/Valenza
- 6
- SSD attività didattica
- MEDS-01/A - Genetica medica
- Erogazione
- Tradizionale
- Lingua
- Inglese
- Frequenza
- Obbligatoria
- Tipologia esame
- Orale
- Tipologia unità didattica
- corso
- Prerequisiti
-
Basic knowledges of cellular and molecular biology, genetics and microbiology
Conoscenze di base di biologia cellulare e molecolare, genetica e microbiologia
- Oggetto:
Sommario insegnamento
- Oggetto:
Obiettivi formativi
L’insegnamento concorre alla realizzazione dell’obiettivo formativo del corso di studi in Biotecnologie fornendo allo studente conoscenze di base di patologia generale e di genetica medica. Lo studente acquisirà ed approfondirà le interrelazioni esistenti tra i contenuti delle scienze di base e le condizioni dello stato di malattia. Comprenderà le principali cause ed i meccanismi patogenetici fondamentali delle malattie umane, nonché l’eziopatogenesi delle alterazioni fondamentali delle strutture, delle funzioni e dei meccanismi di controllo. Conoscerà inoltre i meccanismi biologici fondamentali di difesa e le loro alterazioni.
Lo studente dovrà inoltre acquisire competenze nel campo della genetica medica con particolare attenzione verso i meccanismi patogenetici alla base delle diverse malattie genetiche ereditarie ed acquisite. Dovrà anche imparare gli approcci tecnologici per l’identificazione di tali malattie.
The course contributes to the realization of the educational objective of the Biotechnology degree course by providing basic knowledge of general pathology and medical genetics.
The student will acquire and deepen the inter-relationships between the contents of the basic sciences and the conditions of the disease state. He will understand the main causes and pathogenic mechanisms of fundamental human diseases, as well as the etiology of fundamental alterations of structures, functions and control mechanisms. Also he will know the basic biological mechanisms of defense and their alterations.
The student will also acquire skills in the field of medical genetics focusing on the pathogenic mechanisms underlying different genetic hereditary and acquired diseases. Moreover, the student will learn the technological approaches to the identification of different genetic diseases
- Oggetto:
Risultati dell'apprendimento attesi
Al termine dell’insegnamento e dello studio individuale, si prevede che studentesse e studenti siano in grado di:
Conoscenza e capacità di comprensione
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Descrivere le principali alterazioni biochimiche e morfologiche associate al danno cellulare reversibile e irreversibile;
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Conoscere le principali modalità di adattamento cellulare allo stress;
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Comprendere i meccanismi dell’infiammazione acuta e cronica, e i processi di rigenerazione e riparazione tissutale;
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Distinguere i caratteri morfologici e funzionali delle neoplasie benigne e maligne;
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Conoscere l’organizzazione del genoma umano e la variabilità genetica;
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Conoscere i meccanismi patogenetici delle principali malattie genetiche monogeniche e multifattoriali;
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Riconoscere le alterazioni numeriche e strutturali dei cromosomi e le loro conseguenze sul fenotipo.
Capacità di applicare conoscenza e comprensione
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Analizzare un pedigree ed identificare la modalità di trasmissione di una malattia genetica;
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Classificare le mutazioni e discuterne il ruolo nell’insorgenza di patologie;
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Applicare i principi di citogenetica e genetica molecolare per la diagnosi di patologie genetiche;
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Integrare i concetti di genetica e patologia per interpretare l’eziopatogenesi delle malattie umane.
Autonomia di giudizio
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Valutare criticamente i principali meccanismi patogenetici alla base dello stato di malattia;
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Collegare le alterazioni genetiche con i quadri clinici e istopatologici;
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Riconoscere le implicazioni diagnostiche e terapeutiche delle anomalie genetiche e cellulari.
Abilità comunicative
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Utilizzare in modo corretto il linguaggio tecnico-scientifico della patologia e della genetica medica;
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Comunicare in modo chiaro e coerente concetti complessi relativi alla patogenesi delle malattie.
Capacità di apprendimento
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Consultare e utilizzare criticamente fonti bibliografiche e strumenti digitali aggiornati;
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Organizzare in autonomia il proprio aggiornamento scientifico e professionale nel campo della patologia e della genetica.
At the end of the course and after individual study, students are expected to:
Knowledge and understanding
-
Describe the main biochemical and morphological alterations associated with reversible and irreversible cellular damage;
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Understand the mechanisms of cellular adaptation to stress and injury;
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Explain acute and chronic inflammation, and the processes of tissue regeneration and repair;
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Distinguish between benign and malignant tumors based on morphological and functional features;
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Understand the organization and variability of the human genome;
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Know the pathophysiological mechanisms of monogenic and multifactorial genetic disorders;
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Recognize chromosomal abnormalities and their phenotypic consequences.
Applying knowledge and understanding
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Analyze pedigrees and identify inheritance patterns of genetic diseases;
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Classify mutations and evaluate their role in disease causation;
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Apply principles of cytogenetics and molecular genetics to diagnose genetic disorders;
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Integrate pathology and genetics concepts to understand disease pathogenesis.
Making judgements
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Critically assess pathogenic mechanisms involved in disease development;
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Correlate genetic alterations with pathological and clinical manifestations;
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Recognize diagnostic and therapeutic implications of cellular and genetic abnormalities.
Communication skills
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Use appropriate scientific and technical terminology in pathology and medical genetics;
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Present complex concepts in a clear and structured manner.
Learning skills
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Search, assess, and use scientific literature and digital tools to deepen understanding;
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Independently manage continuous professional development in pathology and genetics.
-
- Oggetto:
Programma
Modulo di Genetica Medica
- Introduzione alla genetica medica: Organizzazione del genoma umano
- Variabilità del genoma umano: mutazioni e polimorfismi
- La patologia cromosomica: alterazioni di numero e di struttura dei cromosomi e loro conseguenze sul fenotipo
- Citogenetica classica e molecolare: tecniche di identificazione e diagnosi di malattie genetiche
- Le malattie monogeniche: modalità di trasmissione e identificazione
- Le malattie da mutazioni dinamiche: malattie da espansione di unità ripetute
- La genetica delle malattie mitocondriali
- La genetica dei caratteri complessi: le malattie multifattoriali
- Le modificazioni epigenetiche: inattivazione del cromosoma X, malattie da imprinting
- La genetica del sistema maggiore di istocompatibilità: HLA e malattie; HLA e trapianti d'organo
- La genetica dei tumori: le basi genetiche del cancro
Modulo di Patologia:
- Introduzione alla patologia generale: definizioni
- Danno cellulare e adattamento al danno: cause e meccanismi
- La morte cellulare: necrosi e apoptosi, necroptosi, piroptosi, ferroptosi
- Gli accumuli intracellulari
- La risposta infiammatoria: acuta e cronica
- I mediatori della risposta infiammatoria
- Il processo riparativo: rigenerazione e riparazione tissutale
- Alterazione della crescita e differenziamento cellulare
- Neoplasie benigne e maligne: aspetti cellulari, morfologici e molecolari
Contents of Medical Genetics
- Introduction to medical genetics: the Human Genome Organization
- Variability of the human genome: mutations and polymorphisms
- The chromosomal disorder: changes in number and structure and effects on the phenotype
- Classical and molecular cytogenetics: techniques for the identification and diagnosis of genetic diseases
- The monogenic diseases
- The disease for dynamic mutations:
- The genetics of mitochondrial diseases
- The genetics of complex traits: multifactorial diseases
- The epigenetic modifications: X-chromosome inactivation, imprinting diseases
- The genetics of the major histocompatibility system: HLA and diseases; HLA and organ transplants
- The genetics of cancer: the genetic basis of cancer.
Contents of Pathology:
- Introduction to general pathology: definitions
- Cellular damage and adaptation to injury: causes and mechanisms
- Cell death: necrosis and apoptosis, pyroptosis, ferroptosis, necroptosis
- The intracellular accumulation
- The inflammatory response: acute and chronic inflammation
- The mediators of the inflammatory response
- The tissue repair process: regeneration and tissue repair
- Abnormal growth and cell differentiation
- Neoplasia and Hallmarks of cancer
- Oggetto:
Modalità di insegnamento
L'insegnamento comprende i due moduli che consistono di lezioni frontali sui diversi argomenti previsti nel programma con l’ausilio di materiale didattico costituito da presentazioni in power-point e articoli tratti da riviste scientifiche. Ogni modulo prevede 24 ore di lezione frontale con obbligo di frequenza per un totale di 48 ore suddivise in 2 lezioni da 2 ore a settimana. Tutto il materiale didattico sarà reso disponibile agli studenti sulla piattaforma e-learning.
The integrated course includes two modules that consist of lectures on various topics covered in the program with the help of educational material consisting of power-point presentations and selected pertinent publications from scientific journals. Each module includes 24 hours of lectures with mandatory attendance for a total of 48 hours subdivided in 2 lessons of two hours every week from October to January. All the material will be uploaded on Moodle platform.
- Oggetto:
Modalità di verifica dell'apprendimento
L’esame consiste in un colloquio in presenza inteso a verificare le conoscenze dello studente anche attraverso il collegamento di contenuti trasversali e la capacità espositiva. Gli argomenti oggetto d'esame rifletteranno quelli trattati durante l'insegnamento e presenti nel programma. La valutazione finale terrà conto della conoscenza dell’argomento richiesto, della capacità e chiarezza espositiva e della capacità di utilizzare un lessico specialistico appropriato.
L’esame è orale e la valutazione avverrà in trentesimi. Il voto finale risulterà dalla media aritmetica dei due voti ottenuti rispettivamente nel colloquio di Patologia Generale e Genetica Medica.
The oral examination will be the final assessment of learning and the mark will be up to thirty cum laude. The exam will take place in the classroom. The topics discussed will reflect those covered during the course and included in the program. The final evaluation will take into account the knowledge of the subject matter, the ability and clarity of the speech and the ability to use an appropriate terminology. The final mark will be the arithmetic average of the two obtained respectively from the examination of Pathology and Medical Genetics.
- Oggetto:
Attività di supporto
Verrà consigliata la lettura di pubblicazioni scientifiche pertinenti all'oggetto delle lezioni. Inoltre, si prevedono lavori di gruppi in classe per aiutare gli studenti a fissare alcuni punti chiave.
The reading of scientific publications relevant to the subject of the lessons will be recommended. In addition, some in group activities to help students to fix some key points are foreseen during the teaching hours.
Testi consigliati e bibliografia
- Oggetto:
- Dallapiccola e G. Novelli. Genetica Medica essenziale. Ed. CIC Edizioni internazionali
- Strachan and A. Read. Genetica molecolare umana. Ed. Zanichelli
- Celotti F. - Patologia generale e Fisiopatologia, EdiSES
- Kumar, Abbas, Fausto, Aster - Robbins e Cotran. Le basi patologiche delle malattie. Patologia Generale, Elsevier 9° edizione (available also in english at https://www.bfm.unito.it/it/che-cosa-cerchi/e-book)
- Poli G e Columbano A -; Patologia generale e fisiopatologia, Edizione Minerva Medica 2012
- Pontieri -; Elementi di patologia generale -; PICCIN 2012
- Consultare anche https://www.bfm.unito.it/it/che-cosa-cerchi/e-book
- Dallapiccola e G. Novelli. Genetica Medica essenziale. Ed. CIC Edizioni internazionali
- Strachan and A. Read. Genetica molecolare umana. Ed. Zanichelli
- Celotti F. - Patologia generale e Fisiopatologia, EdiSES
- Kumar, Abbas, Fausto, Aster - Robbins e Cotran. Le basi patologiche delle malattie. Patologia Generale, Elsevier 9° edizione (available also in english at https://www.bfm.unito.it/it/che-cosa-cerchi/e-book)
- Poli G e Columbano A -; Patologia generale e fisiopatologia, Edizione Minerva Medica 2012
- Pontieri -; Elementi di patologia generale -; PICCIN 2012
- Consultare anche https://www.bfm.unito.it/it/che-cosa-cerchi/e-book
- Oggetto:
Moduli didattici
- Pathology and Medical Genetics A (BIO0199A)
- Pathology and Medical Genetics B (BIO0199B)
- Oggetto:
