Vai al contenuto principale
Coronavirus: aggiornamenti per la comunità universitaria / Coronavirus: updates for UniTo Community
Oggetto:
Oggetto:

PATHOLOGY AND MEDICAL GENETICS

Oggetto:

Pathology and Medical Genetics

Oggetto:

Anno accademico 2022/2023

Codice attività didattica
BIO0199
Docenti
Prof.ssa Ada Funaro (Titolare del corso)
Prof.ssa Paola Cappello (Titolare del corso)
Corso di studio
Laurea Triennale in Biotecnologie
Anno
3° anno
Periodo
Primo semestre
Tipologia
A scelta dello studente
Crediti/Valenza
6
SSD attività didattica
MED/03 - genetica medica
MED/04 - patologia generale
Erogazione
Tradizionale
Lingua
Italiano
Frequenza
Obbligatoria
Tipologia esame
Orale
Tipologia unità didattica
corso
Oggetto:

Sommario insegnamento

Oggetto:

Obiettivi formativi

L’insegnamento concorre alla realizzazione dell’obiettivo formativo del corso di studi in Biotecnologie fornendo allo studente conoscenze di base di patologia generale e di genetica medica.Lo studente acquisirà ed approfondirà le interrelazioni esistenti tra i contenuti delle scienze di base e le condizioni dello stato di malattia. Comprenderà le principali cause ed i meccanismi patogenetici fondamentali delle malattie umane, nonché l’eziopatogenesi delle alterazioni fondamentali delle strutture, delle funzioni e dei meccanismi di controllo. Conoscerà inoltre i meccanismi biologici fondamentali di difesa e le loro alterazioni.

Lo studente dovrà inoltre acquisire competenze nel campo della genetica medica con particolare attenzione verso i meccanismi patogenetici alla base delle diverse malattie genetiche ereditarie ed acquisite. Dovrà anche imparare gli approcci tecnologici per l’identificazione di tali malattie.

The course contributes to the realization of the educational objective of the Biotechnology degree course by providing basic knowledge of general pathology and medical genetics.

The student will acquire and deepen the inter-relationships between the contents of the basic sciences and the conditions of the disease state. He will understand the main causes and pathogenic mechanisms of fundamental human diseases, as well as the etiology of fundamental alterations of structures, functions and control mechanisms. Also he will know the basic biological mechanisms of defense and their alterations.

The student will also acquire skills in the field of medical genetics focusing on the pathogenic mechanisms underlying different genetic hereditary and acquired diseases. Moreover, the student will learn the technological approaches to the identification of different genetic diseases

Oggetto:

Risultati dell'apprendimento attesi

Lo studente dovrà acquisire la capacità di integrare le conoscenze assimilate negli insegnamenti precedenti, relative alle scienze di base, con gli aspetti pertinenti alle diverse condizioni patologiche al fine di comprendere la complessità dello stato di malattia.

Al termine dell’insegnamento lo studente dovrà:

  • conoscere le principali alterazioni biochimiche e morfologiche associate al danno cellulare reversibile e irreversibile;
  • conoscere le principali forme di adattamento al danno cellulare;
  • ripercorrere le tappe del processo infiammatorio e quello di riparazione tissutale;
  • saper analizzare le differenze morfologico-funzionali che caratterizzano i tumori benigni e quelli maligni;
  • analizzare un pedigree;
  • identificare i meccanismi della trasmissione delle malattie ereditarie;
  • classificare i diversi tipi di mutazioni e discuterne il ruolo nel determinare quadri patologici;
  • riconoscere i fattori che determinano della variabilità dei caratteri quantitativi e delle malattie complesse
  • conoscere le basi molecolari delle anomalie di numero e struttura dei cromosomi
  • conoscere i principi delle tecniche di citogenetica e genetica molecolare applicate alla patologia genetica
  • conoscere le basi genetiche della trasformazione neoplastica
  • utilizzare un linguaggio tecnico scientifico;
  • imparare ad utilizzare fonti e strumenti informatici adeguati in vista di un continuo aggiornamento una volta iniziata la professione.

The student must acquire the ability to integrate knowledge assimilated in the previous teachings, related to basic sciences, with aspects related to the various pathological conditions in order to understand the complexity of the disease state.

At the end of the course the student must:

  • to know and classify the main biochemical and morphological alterations associated to reversible and irreversible cell damage;
  • to understand the metabolic adaptations to cell damage;
  • to know in the detail the inflammatory and tissue repair processes;
  • to recognize the main morphological and functional differences between benign and malignant tumors;
  • to analyze a pedigree;
  • to identify the molecular mechanisms for the transmission of hereditary diseases;
  • to classify the different types of mutations and discuss their role in determining pathological situations;
  • to recognize the factors that determine the variability of quantitative characters and complex diseases
  • to know the molecular bases of chromosomal abnormalities
  • classify the principles of cytogenetic and molecular genetic techniques applied to genetic pathology
  • to know the genetic basis of neoplastic transformation
  • to use technical scientific language;
  • to know how to use appropriate tools and sources for a continuous updating once the profession has started
Oggetto:

Programma

Modulo di Genetica Medica

- Introduzione alla genetica medica: Organizzazione del genoma umano

- Variabilità del genoma umano: mutazioni e polimorfismi

- La patologia cromosomica: alterazioni di numero e di struttura dei cromosomi e loro conseguenze sul fenotipo

- Citogenetica classica e molecolare: tecniche di identificazione e diagnosi di malattie genetiche

- Le malattie monogeniche: modalità di trasmissione e identificazione

- Le malattie da mutazioni dinamiche: malattie da espansione di unità ripetute

- La genetica delle malattie mitocondriali

- La genetica dei caratteri complessi: le malattie multifattoriali

- Le modificazioni epigenetiche: inattivazione del cromosoma X, malattie da imprinting

- La genetica del sistema maggiore di istocompatibilità: HLA e malattie; HLA e trapianti d'organo

- La genetica dei tumori: le basi genetiche del cancro

 

Modulo di Patologia:

- Introduzione alla patologia generale: definizioni

- Danno cellulare e adattamento al danno: cause e meccanismi

- La morte cellulare: necrosi, apoptosi, necroptosi e ferroptosi

- Gli accumuli intracellulari

- La risposta infiammatoria: acuta e cronica

- I mediatori della risposta infiammatoria

- Il processo riparativo: rigenerazione e riparazione tissutale; il ruolo dei fattori di crescita; le cellule staminali somatiche

- Alterazione della crescita e differenziamento cellulare

- Neoplasie

 

Contents of Medical Genetics

- Introduction to medical genetics: the Human Genome Organization

- Variability of the human genome: mutations and polymorphisms

- The chromosomal disorder: changes in number and structure and effects on the phenotype

- Classical and molecular cytogenetics:techniques for the identification and diagnosis of genetic diseases

- The monogenic diseases

- The disease for dynamic mutations:

- The genetics of mitochondrial diseases

- The genetics of complex traits: multifactorial diseases

- The epigenetic modifications: X-chromosome inactivation, imprinting diseases

- The genetics of the major histocompatibility system: HLA and diseases; HLA and organ transplants

- The genetics of cancer: the genetic basis of cancer.

 

Contents of Pathology:

- Introduction to general pathology: definitions

- Cellular damage and adaptation to injury: causes and mechanisms

- Cell death: necrosis, apoptosis, necroptosis and ferroptosis

- The intracellular accumulation

- The inflammatory response: acute and chronic inflammation

- The mediators of the inflammatory response

- The tissue repair process: regeneration and tissue repair; the role of growth factors; the adult stem cells

- Abnormal growth and cell differentiation

- Cancers and Hallmarks of cancer

Oggetto:

Modalità di insegnamento

L'insegnamento comprende i due moduli che consistono di lezioni frontali sui diversi argomenti previsti nel programma con l’ausilio di materiale didattico costituito da presentazioni in power-point e articoli tratti da riviste scientifiche. Ogni modulo prevede 24 ore di lezione frontale con obbligo di frequenza per un totale di 48 ore suddivise in 2 lezioni da 2 ore a settimana. Per l'anno 2021-22 le lezioni in presenza (se e dove possibile) saranno affiancate da lezioni online (eventualmente in forma di videoregistrazione delle lezioni in presenza), per garantire a tutti gli studenti e le studentesse la possibilità di seguire le lezioni anche a distanza. Tutto il materiale didattico sarà reso disponibile agli studenti sulla piattaforma e-learning.

The integrated course includes two modules that consist of lectures on various topics covered in the program with the help of educational material consisting of power-point presentations and selected pertinent publications from scientific journals. Each module includes 24 hours of lectures with mandatory attendance for a total of 48 hours subdivided in 2 lessons of two hours every week from October to January. For the year 2021-22, face-to-face lessons (if and where possible) will be accompanied by online lessons (possibly in the form of video recording of face-to-face lessons), to guarantee all students the opportunity to follow the lessons also from own home.

Oggetto:

Modalità di verifica dell'apprendimento

L’esame consiste in un colloquio in presenza o online (se a situazione lo richiede) inteso a verificare le conoscenze dello studente anche attraverso il collegamento di contenuti trasversali e la capacità espositiva. Gli argomenti oggetto d'esame rifletteranno quelli trattati durante l'insegnamento e presenti nel programma. La valutazione finale terrà conto della conoscenza dell’argomento richiesto, della capacità e chiarezza espositiva e della capacità di utilizzare un lessico specialistico appropriato. Gli esami in presenza potranno essere sostituiti da colloqui per via telematica se la situazione sanitaria renderà necessario limitare l'accesso alle aule.

L’esame è orale e la valutazione avverrà in trentesimi. Il voto finale risulterà dalla media aritmetica dei due voti ottenuti rispettivamente nel colloquio di Patologia Generale e Genetica Medica.

The oral examination will be the final assessment of learning and the mark will be up to thirty cum laude. The exam will take place in the classroom or online if the situation requires it. The topics discussed will reflect those covered during the course and included in the program. The final evaluation will take into account the knowledge of the subject matter, the ability and clarity of the speech and the ability to use an appropriate terminology. The final mark will be the arithmetic average of the two obtained respectively from the examination of Pathology and Medical Genetics. Face-to-face oral examination could be replaced by online interviews if the health situation makes it necessary to limit access to classrooms.

Oggetto:

Attività di supporto

Verrà consigliata la lettura di pubblicazioni scientifiche pertinenti all'oggetto delle lezioni. Inoltre, si prevedono lavori di gruppi in classe per aiutare gli studenti a fissare alcuni punti chiave.

The reading of scientific publications relevant to the subject of the lessons will be recommended. In addition, some in group activities to help students to fix some key points are foreseen during the teaching hours.

Testi consigliati e bibliografia

Oggetto:

  • Dallapiccola e G. Novelli. Genetica Medica essenziale. Ed. CIC Edizioni internazionali
  • Strachan and A. Read. Genetica molecolare umana. Ed. Zanichelli
  • Celotti F. - Patologia generale e Fisiopatologia, EdiSES
  • Kumar, Abbas, Fausto, Aster - Robbins e Cotran. Le basi patologiche delle malattie. Patologia Generale, Elsevier 9° edizione (available also in english at https://www.bfm.unito.it/it/che-cosa-cerchi/e-book)
  • Poli G e Columbano A – Patologia generale e fisiopatologia, Edizione Minerva Medica 2012
  • Pontieri – Elementi di patologia generale – PICCIN 2012
  • Consultare anche https://www.bfm.unito.it/it/che-cosa-cerchi/e-book

  • Dallapiccola e G. Novelli. Genetica Medica essenziale. Ed. CIC Edizioni internazionali
  • Strachan and A. Read. Genetica molecolare umana. Ed. Zanichelli
  • Celotti F. - Patologia generale e Fisiopatologia, EdiSES
  • Kumar, Abbas, Fausto, Aster - Robbins e Cotran. Le basi patologiche delle malattie. Patologia Generale, Elsevier 9° edizione (available also in english at https://www.bfm.unito.it/it/che-cosa-cerchi/e-book)
  • Poli G e Columbano A – Patologia generale e fisiopatologia, Edizione Minerva Medica 2012
  • Pontieri – Elementi di patologia generale – PICCIN 2012
  • Consultare anche https://www.bfm.unito.it/it/che-cosa-cerchi/e-book


Oggetto:

Note

“Le modalità di svolgimento dell'attività didattica potranno subire variazioni in base alle limitazioni imposte dalla crisi sanitaria in corso. In ogni caso è assicurata la modalità a distanza per tutto l'anno accademico”

Oggetto:

Moduli didattici

Registrazione
  • Aperta
    Oggetto:
    Ultimo aggiornamento: 22/07/2021 11:19
    Non cliccare qui!