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GENETICA

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Genetics

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Anno accademico 2023/2024

Codice attività didattica
INT0644
Docenti
Emanuela Tolosano (Titolare del corso)
Alessandro Bertero (Titolare del corso)
Corso di studio
Laurea Triennale in Biotecnologie
Anno
1° anno
Periodo
Secondo semestre
Tipologia
Caratterizzante
Crediti/Valenza
6
SSD attività didattica
BIO/13 - biologia applicata
Erogazione
Tradizionale
Lingua
Italiano
Frequenza
Obbligatoria
Tipologia esame
Scritto
Tipologia unità didattica
corso
Prerequisiti
Gli studenti saranno facilitati nell'apprendimento avendo previa conoscenza di base della chimica, delle molecole di interesse biologico e della cellula eucariota.
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Sommario insegnamento

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Obiettivi formativi

La genetica è disciplina fondamentale nelle biotecnologie moderne. In questo corso si ampliano enormemente le conoscenze di base acquisite negli studi superiori e/o durante la preparazione per il test di ingresso, illustrando l'enorme complessità dei processi biologici che regolano la tramissione, il mutamento, e l'espressione del genoma. Alla fine del corso gli studenti avranno acquisito le conoscenze necessarie ad interfacciarsi con la moderna genetica molecolare, formale, e di popolazione, nonchè i metodi critici per rimanere al passo di questi campi in forte evoluzione nel proseguire della carriera.

Il corso intende anche aprire la mente dello studente al metodo scientifico sperimentale come approccio ineluttabile nelle scienze biotecnologiche, sia illustrando esempi storici che dando la possibilità di toccare con mano alcune tecniche di comune utilizzo nella genetica molecolare.

Genetics is a fundamental discipline in modern biotechnology. In this course, the basic knowledge acquired in higher education and/or during preparation for the entrance exam is greatly expanded, illustrating the enormous complexity of the biological processes that regulate the transmission, mutation, and expression of the genome. At the end of the course, students will have acquired the necessary knowledge to interface with modern molecular, formal, and population genetics, as well as critical methods to keep up with these rapidly evolving fields in their future careers.

The course also aims to open the minds of students to the experimental scientific method as an inevitable approach in biotechnology, both by illustrating historical examples and by providing the opportunity to experience some commonly used techniques in molecular genetics.

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Risultati dell'apprendimento attesi

Obiettivi di Conoscenza

  • I processi e la regolazione della sintesi degli acidi nucleici e delle proteine ed il ruolo di queste molecole nella cellula procariotica ed eucariotica
  • Le peculiarità dei meccanismi di regolazione molecolare e genetica negli eucarioti e in particolare nell’uomo, con particolare riferimento al loro sovvertimento in condizioni patologiche
  • Le leggi formali dell'ereditarietà e loro varianti e scostamenti, sapendo risolvere problemi in cui si applicano le leggi formali dell’eredità a situazioni realistiche
  • Le modalità di trasmissione dei caratteri in un pedigree, sapendo valutare la probabilità della loro comparsa nella progenie
  • La problematica dell'interazione fra geni e dei geni con l'ambiente
  • La struttura genetica di una popolazione umana e le sue variazioni come base del processo evolutivo

Obiettivi di Competenza

  • Saper applicare le leggi dell'eredità genetica per individuare le modalità di trasmissione dei caratteri e valutare la probabilità della loro comparsa nella progenie
  • Iniziare a comprendere il legame tra un alterato processo cellulare / molecolare e la patofisiologia delle malattie
  • Acquisire familiarità con l'approccio sperimentale applicato allo studio dei processi molecolari e cellulari e delle interazioni tra cellule

Soft Skill

  • Collegare gli argomenti tra loro
  • Rintracciare le evidenze sperimentali che giustificano le conoscenze
  • Applicare le regole apprese a problemi (parzialmente) nuovi e realistici

Knowledge Objectives

  • The processes and regulation of nucleic acid and protein synthesis and the role of these molecules in prokaryotic and eukaryotic cell
  • The peculiarities of molecular and genetic regulatory mechanisms in eukaryotes and specifically in humans, with particular reference to their disruption under pathological condition
  • The formal laws of heredity and their variations and deviations, knowing how to solve problems in which formal laws of inheritance apply to realistic situations. The modes of transmission of traits in a pedigree, knowing how to evaluate the probability of their appearance in offspring
  • The issue of gene-gene interaction and gene-environment interaction
  • The genetic structure of a human population and its variations as the basis of the evolutionary process

Competency Objectives

  • Knowing how to apply the laws of genetic inheritance to identify the modes of transmission of traits and evaluate the probability of their appearance in offspring
  • Beginning to understand the link between altered cellular/molecular processes and the pathophysiology of diseases
  • Acquiring familiarity with the experimental approach applied to the study of molecular and cellular processes and interactions between cells

Soft Skills

  • Linking topics together
  • Identifying experimental evidence that justifies knowledge
  • Applying learned rules to (partially) new and realistic problems
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Programma

GENETICA MOLECOLARE - PROF. BERTERO

Introduzione alla genetica molecolare

  • Caratteristiche delle cellule
  • Metodo scientifico
  • Informazione genica

I legami chimici e la struttura proteica

  • I componenti chimici di una cellula
  • L'importanza dei legami chimici deboli e forti
  • Forma, struttura, e funzione delle proteine

Struttura del DNA e RNA

  • Biochimica dei (poli)nucleotidi
  • Le diverse strutture del DNA
  • Il DNA "respira", si scioglie, e si solidifica
  • Il DNA è annodato finemente

Struttura del genoma, cromatina e nucleosomi

  • Il genoma: geni vs. "junk" DNA
  • Duplicazione e segregazione del cromosoma
  • Il nucleosoma: formazione e regolazione
  • Le strutture di ordine superiore della cromatina

Replicazione del DNA

  • Le DNA polimerasi
  • La forcella replicativa
  • Inizio della replicazione
  • Completamento della replicazione

Mutazione e riparo del DNA

  • Importanza delle mutazioni
  • I danni al DNA
  • Errori di replicazione ed il loro riparo
  • Riparazione delle mutazioni dopo la replicazione
  • Tolleranza al danno del DNA

La ricombinazione omologa

  • Meccanismi molecolari
  • Riparo delle rotture di DNA a doppio filamento
  • Riparo delle forcelle replicative interrotte
  • La meiosi
  • La conversione genica

Ricombinazione sito specifica e trasposizione

  • La ricombinazione conservativa sito specifica
  • La trasposizione
  • La ricombinazione V(D)J

La trascrizione

  • Le RNA polimerasi ed il ciclo della trascrizione
  • Trascrizione nei batteri
  • Trascrizione negli eucarioti
  • Capping e poliadenlilazione (alternativa)
  • RNA polimerasi "alternative"

Lo splicing ed altre regolazioni dell'RNA

  • Lo spliceosoma
  • Lo splicing alternativo
  • Le modifiche post-trascrizionali dell'RNA

La traduzione

  • mRNA e tRNA
  • Il ribosoma
  • Inizio, allungamento, e terminazione della traduzione
  • Regolazione della traduzione
  • Il codice genetico

Regolazione dell’espressione genica nei procarioti

  • Principi di regolazione trascrizionale
  • Esempi nei procarioti

Regolazione dell’espressione genica negli eucarioti

  • Conservazione della regolazione della trascrizione
  • Attivatori trascrizionali
  • Repressori trascrizionali
  • L'epigenetica

RNA regolatori

  • Gli interruttori ad RNA
  • CRISPR/Cas
  • miRNA
  • RNA lunghi non codificanti

GENETICA FORMALE - PROF. TOLOSANO

Analisi mendeliana

  • Mitosi e Meiosi
  • Leggi di Mendel: Segregazione e assortimento indipendente
  • Rapporto genotico-fenotipo: dominanza e recessività
  • Penetranza ed espressività
  • Rapporti mendeliani atipici
  • I caratteri legati ai cromosomi che determinano il sesso
  • I geni associati

I caratteri quantitativi

  • I sistemi multifattoriali

Cenni di Genetica Umana

  • Costruzione e analisi di alberi genealogici

La ricombinazione

  • Analisi genetica e molecolare
  • Il mappaggio dei geni

Genetica di popolazioni

  • La struttura genetica delle popolazioni
  • La legge di Hardy-Weinberg
  • Forze che cambiano la struttura genetica delle popolazioni

ESERCITAZIONI PRATICHE

La tecnologia del DNA ricombinante

  • Estrazione di DNA plasmidico
  • Digestione del DNA con enzimi di restrizione
  • Reazione a catena della polimerasi (PCR)
  • Elettroforesi del DNA su gel di agaroso

MOLECULAR GENETICS - PROF. BERTERO

Introduction to molecular genetics

  • General characteristics of cells
  • Scientific method
  • Genetic information

Chemical bonds and protein structure

  • Chemical components of a cell
  • Importance of weak and strong chemical bonds
  • Protein shape, structure, and function

Structure of DNA and RNA

  • Biochemistry of (poly)nucleotides
  • Different DNA structures
  • DNA breathing, melting, and solidifying
  • DNA topology

Genome structure, chromatin, and nucleosomes

  • Genome: genes vs. "junk" DNA
  • Duplication and segregation of chromosomes
  • Nucleosome formation and regulation
  • Higher-order chromatin structures

DNA replication

  • DNA polymerases
  • Replication fork
  • Initiation of replication
  • Completion of replication

Mutation and DNA repair

  • Importance of mutations
  • DNA damage
  • Replication errors and their repair
  • Post-replication mutation repair
  • DNA damage tolerance

Homologous recombination

  • Molecular mechanisms
  • Double-strand DNA break repair
  • Replication fork restart
  • Meiosis
  • Gene conversion

Site-specific recombination and transposition

  • Conservative site-specific recombination
  • Transposition
  • V(D)J recombination

Transcription

  • RNA polymerases and the transcription cycle
  • Transcription in bacteria
  • Transcription in eukaryotes
  • Capping and (alternative) polyadenylation
  • Alternative RNA polymerases

Splicing and other RNA regulations

  • Spliceosome
  • Alternative splicing
  • Post-transcriptional
  • RNA modifications

Translation

  • mRNA and tRNA
  • Ribosome
  • Initiation, elongation, and termination of translation
  • Translation regulation
  • Genetic code

Gene expression regulation in prokaryotes

  • Transcriptional regulation principles
  • Examples in prokaryotes

Gene expression regulation in eukaryotes

  • Conservation of transcriptional regulation
  • Transcriptional activators
  • Transcriptional repressors
  • Epigenetics

Regulatory RNAs

  • RNA switches
  • CRISPR/Cas
  • miRNA
  • Long non-coding RNA

FORMAL GENETICS - PROF. TOLOSANO

Mendelian analysis

  • Mitosis and meiosis
  • Mendel's laws: segregation and independent assortment
  • Genotype-phenotype ratio: dominance and recessiveness
  • Penetrance and expressivity
  • Atypical Mendelian ratios
  • Sex-linked traits
  • Associated genes

Quantitative traits

  • Multifactorial systems

Human genetics

  • Constructing and analyzing pedigrees

Recombination

  • Genetic and molecular analysis
  • Gene mapping

Population genetics

  • Population genetic structure
  • Hardy-Weinberg law
  • Forces changing population genetic structure

LAB SESSIONS

Recombinant DNA technology

  • Plasmid DNA extraction
  • DNA digestion with restriction enzymes
  • Polymerase chain reaction (PCR)
  • DNA electrophoresis on agarose gel
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Modalità di insegnamento

Lezioni in presenza seguite da esercitazioni in laboratorio didattico 

Le slides relative alle lezioni svolte nonchè ulteriore materiale didattico verranno caricati progressivamente sulla piattaforma Moodle, che verrà anche utilizzata per lo svolgimento di quesiti critici durante le lezioni.

NOTA BENE per i non immatricolati: per ottenere le credenziali di accesso temporanee alla piattaforma Moodle e' necessario compilare il modulo disponibile al seguente link: https://biotec.i-learn.unito.it/mod/page/view.php?id=6501&inpopup=1open_in_new

In-person lessons followed by exercises in the educational laboratory.

The slides of the lessons as well as additional teaching material will be gradually uploaded to the Moodle platform, which will also be used for critical questions during the lessons.

NOTE for non-enrolled students: to obtain temporary access credentials to the Moodle platform, it is necessary to fill out the form available at the following link: https://biotec.i-learn.unito.it/mod/page/view.php?id=6501&inpopup=1open_in_new

 

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Modalità di verifica dell'apprendimento

Esame scritto composto da una serie di domande a scelta multipla, problemi da risolvere, e domande aperte.

Written exam composed of a series of multiple choice questions, problems to solve, and open-ended questions.

 

Testi consigliati e bibliografia

Oggetto:

Genetica molecolare:

  • Raccomandato: Watson et al., Biologia Molecolare del Gene, Zanichelli (VIII ed. Italiana a cura di P. Plevani)
  • Alternativa 1: Alberts et al., Biologia Molecolare della Cellula, Zanichelli (VI ed. Italiana)
  • Alternativa 2: Lodish et al., Biologia Molecolare della Cellula, Zanichelli (III ed. Italiana)

Genetica formale:

  • Pierce, Genetica, Zanichelli (II ed. Italiana)

Molecular Genetics:

  • Recommended: Watson et al., Molecular Biology of the Gene
  • Alternative 1: Alberts et al,. Molecular Biology of the Cell
  • Alternative 2:Lodish et al., Molecular Biology of the Cell

Formal Genetics:

  • Pierce, Genetics


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    Ultimo aggiornamento: 18/05/2023 09:36
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